A rare SMN2 variant in a previously unrecognized composite splicing regulatory element induces exon 7 inclusion and reduces the clinical severity of spinal muscular atrophy

Myriam Vezain (1) , Pascale Saugier-Veber (2, 1) , Elisa Goina , Renaud Touraine (3) , Vã©ronique Manel , Annick Toutain (4) , Sã©verine Fehrenbach , Thierry Frã©bourg (1) , Franco Pagani , Mario Tosi (5, 1) , Alexandra Martins (6, 1, 7)

1 GPMCND - Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques
2 Service de génétique [Rouen]
3 Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire
4 Service de génétique [Tours]
5 Génétique médicale et fonctionnelle du cancer et des maladies neuropsychiatriques
6 GMFC - Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques
7 Inserm U614, IFRMP, Institute for Biomedical Research, Rouen University Medical School, Rouen, France

Domains: Life Sciences [q-bio]

Myriam Vezain, Pascale Saugier-Veber, Elisa Goina, Renaud Touraine, Vã©ronique Manel, et al.. A rare SMN2 variant in a previously unrecognized composite splicing regulatory element induces exon 7 inclusion and reduces the clinical severity of spinal muscular atrophy. Human Mutation, 2010, 31 (1), pp.E1110-E1125. ⟨10.1002/humu.21173⟩. ⟨hal-02336380⟩