The BRCA1 c.5434C->G (p.Pro1812Ala) variant induces a deleterious exon 23 skipping by affecting exonic splicing regulatory elements
P. Gaildrat
(1)
,
S. Krieger
(2)
,
J.-C. Thery
(1)
,
A. Killian
(1)
,
A. Rousselin
,
P. Berthet
(3)
,
T. Frebourg
(4, 1)
,
A. Hardouin
(5)
,
A. Martins
(1)
,
M. Tosi
(1)
1
Caractérisation structurale et fonctionnelle des mutations et des polymorphismes en cancérologie et neuro-psychiatrie
2 BMCS - Biologie moléculaire et cellulaire de la signalisation
3 CHIMSOL - Laboratoire de Physico-Chimie de l'Etat Solide
4 Hôpital Charles Nicolle [Rouen]
5 IBCP - Institut de biologie et chimie des protéines [Lyon]
2 BMCS - Biologie moléculaire et cellulaire de la signalisation
3 CHIMSOL - Laboratoire de Physico-Chimie de l'Etat Solide
4 Hôpital Charles Nicolle [Rouen]
5 IBCP - Institut de biologie et chimie des protéines [Lyon]