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The BRCA1 c.5434C->G (p.Pro1812Ala) variant induces a deleterious exon 23 skipping by affecting exonic splicing regulatory elements
P. Gaildrat
1
S. Krieger
2
J.-C. Thery
1
A. Killian
1
A. Rousselin
P. Berthet
3
T. Frebourg
4, 1
A. Hardouin
5
A. Martins
1
M. Tosi
1
A. Martins 1
Author
M. Tosi 1
Author
1
Caractérisation structurale et fonctionnelle des mutations et des polymorphismes en cancérologie et neuro-psychiatrie (Faculté de médecine et de pharmacie 22, bd Gambetta 76000 ROUEN CEDEX - France)
- UNIROUEN - Université de Rouen Normandie (1, rue Thomas Becket 76821 Mont-Saint-Aignan Cedex - France)
- NU - Normandie Université (Esplanade de la Paix - CS 14032 - 14032 Caen Cedex 5 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : EPI9906 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
2
BMCS - Biologie moléculaire et cellulaire de la signalisation (Université de CAEN - France)
- UNICAEN - Université de Caen Normandie : EA 3919 (Esplanade de la Paix - CS 14032 - 14032 CAEN Cedex 5 - France)
- NU - Normandie Université (Esplanade de la Paix - CS 14032 - 14032 Caen Cedex 5 - France)
3
CHIMSOL - Laboratoire de Physico-Chimie de l'Etat Solide (Bat414 - Université Paris-Sud - 91405 Orsay - France - France)
- UP11 - Université Paris-Sud - Paris 11 (Bâtiment 300 - 91405 Orsay cedex - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR8648 (France)
4
Hôpital Charles Nicolle [Rouen] (CHU de Rouen
1 rue de Germont, 76031 Rouen cedex - France)
5
IBCP - Institut de biologie et chimie des protéines [Lyon] (7 Passage du Vercors 69367 LYON CEDEX 07 - France)
- UCBL - Université Claude Bernard Lyon 1 (43, boulevard du 11 novembre 1918, 69622 Villeurbanne cedex - France)
- Université de Lyon (92 rue Pasteur - CS 30122, 69361 Lyon Cedex 07 - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR5086 (France)
Document type :
Journal articles
Domain :
Complete list of metadatas
https://hal-normandie-univ.archives-ouvertes.fr/hal-02336376
Contributor : Alexandra Martins <>
Submitted on : Monday, October 28, 2019 - 5:50:54 PM
Last modification on : Wednesday, September 16, 2020 - 4:39:35 PM
Contributor : Alexandra Martins <>
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Last modification on : Wednesday, September 16, 2020 - 4:39:35 PM
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Identifiers
- HAL Id : hal-02336376, version 1
- DOI : 10.1136/jmg.2009.074047
Collections
COMUE-NORMANDIE | CNRS | UNIV-LYON1 | UNIROUEN | UNICAEN | UDL | GPMCND
Citation
P. Gaildrat, S. Krieger, J.-C. Thery, A. Killian, A. Rousselin, et al.. The BRCA1 c.5434C->G (p.Pro1812Ala) variant induces a deleterious exon 23 skipping by affecting exonic splicing regulatory elements. Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2010, 47 (6), pp.398-403. ⟨10.1136/jmg.2009.074047⟩. ⟨hal-02336376⟩
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