The BRCA1 c.5434C->G (p.Pro1812Ala) variant induces a deleterious exon 23 skipping by affecting exonic splicing regulatory elements

P. Gaildrat (1) , S. Krieger (2) , J.-C. Thery (1) , A. Killian (1) , A. Rousselin , P. Berthet (3) , T. Frebourg (4, 1) , A. Hardouin (5) , A. Martins (1) , M. Tosi (1)

1 Caractérisation structurale et fonctionnelle des mutations et des polymorphismes en cancérologie et neuro-psychiatrie
2 BMCS - Biologie moléculaire et cellulaire de la signalisation
3 CHIMSOL - Laboratoire de Physico-Chimie de l'Etat Solide
4 Hôpital Charles Nicolle [Rouen]
5 IBCP - Institut de biologie et chimie des protéines [Lyon]

Domains: Life Sciences [q-bio]

P. Gaildrat, S. Krieger, J.-C. Thery, A. Killian, A. Rousselin, et al.. The BRCA1 c.5434C->G (p.Pro1812Ala) variant induces a deleterious exon 23 skipping by affecting exonic splicing regulatory elements. Journal of Medical Genetics, 2010, 47 (6), pp.398-403. ⟨10.1136/jmg.2009.074047⟩. ⟨hal-02336376⟩