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Human lissencephaly with cerebellar hypoplasia due to mutations in TUBA1A: expansion of the foetal neuropathological phenotype
Magalie Lecourtois
1
Karine Poirier
2
Gaëlle Friocourt
3
Xavier Jaglin
Alice Goldenberg
4
Pascale Saugier-Veber
4
Jamel Chelly
2
Annie Laquérriere
5
Magalie Lecourtois 1
Mail :
Auteur IdHAL : magalie-lecourtois ORCID : https://orcid.org/0000-0002-4257-1974
Karine Poirier 2
Auteur
Gaëlle Friocourt 3
Auteur
Xavier Jaglin
Auteur
Alice Goldenberg 4
Auteur
Pascale Saugier-Veber 4
Auteur
Jamel Chelly 2
Auteur
Annie Laquérriere 5
Auteur
1
GPMCND - Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (22, Boulevard Gambetta 76183 Rouen Cedex - France)
- UNIROUEN - Université de Rouen Normandie (1, rue Thomas Becket 76821 Mont-Saint-Aignan Cedex - France)
- NU - Normandie Université (Esplanade de la Paix - CS 14032 - 14032 Caen Cedex 5 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1245 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
2
UMR_S567 / UMR 8104 - Institut Cochin (Bâtiment MECHAIN 22 rue Méchain 75014 PARIS - France)
- UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5 (12, rue de l'École de Médecine - 75270 Paris cedex 06 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U567 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR 8104 (France)
3
GGB - Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (UFR Médecine
22 avenue Camille Desmoulins
29238 BREST Cedex 3 - France)
- EFS (France)
- UBO - Université de Brest (Université de Bretagne Occidentale - 3 Rue des Archives 29238, Brest - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1078 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- IBSAM - Institut Brestois Santé Agro Matière (Université de Brest- UBO
29238 Brest - France)
- UBO - Université de Brest (Université de Bretagne Occidentale - 3 Rue des Archives 29238, Brest - France)
4
Service de génétique [Rouen] (Centre Hospitalier Universitaire de Rouen, 1 Rue de Germont, 76031 Rouen - France)
- CHU Rouen (1, rue de Germont 76031 Rouen cedex - France)
- NU - Normandie Université (Esplanade de la Paix - CS 14032 - 14032 Caen Cedex 5 - France)
- UNIROUEN - Université de Rouen Normandie (1, rue Thomas Becket 76821 Mont-Saint-Aignan Cedex - France)
- NU - Normandie Université (Esplanade de la Paix - CS 14032 - 14032 Caen Cedex 5 - France)
5
Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique [CHU Rouen] (1 rue de Germont 76031 Rouen cedex - France)
- CHU Rouen (1, rue de Germont 76031 Rouen cedex - France)
- NU - Normandie Université (Esplanade de la Paix - CS 14032 - 14032 Caen Cedex 5 - France)
- UNIROUEN - Université de Rouen Normandie (1, rue Thomas Becket 76821 Mont-Saint-Aignan Cedex - France)
- NU - Normandie Université (Esplanade de la Paix - CS 14032 - 14032 Caen Cedex 5 - France)
Type de document :
Article dans une revue
Domaine :
Liste complète des métadonnées
https://hal-normandie-univ.archives-ouvertes.fr/hal-02332580
Contributeur : Magalie Lecourtois <>
Soumis le : jeudi 24 octobre 2019 - 20:26:43
Dernière modification le : jeudi 9 avril 2020 - 11:48:27
Contributeur : Magalie Lecourtois <>
Soumis le : jeudi 24 octobre 2019 - 20:26:43
Dernière modification le : jeudi 9 avril 2020 - 11:48:27
Lien texte intégral
Identifiants
- HAL Id : hal-02332580, version 1
- DOI : 10.1007/s00401-010-0684-z
Collections
COMUE-NORMANDIE | UNIV-BREST | CNRS | UNIV-PARIS5 | UNIROUEN | GGFB | IBSAM | USPC | GPMCND | UP-SANTE
Citation
Magalie Lecourtois, Karine Poirier, Gaëlle Friocourt, Xavier Jaglin, Alice Goldenberg, et al.. Human lissencephaly with cerebellar hypoplasia due to mutations in TUBA1A: expansion of the foetal neuropathological phenotype. Acta Neuropathologica, Springer Verlag, 2010, 119 (6), pp.779-789. ⟨10.1007/s00401-010-0684-z⟩. ⟨hal-02332580⟩
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