Human lissencephaly with cerebellar hypoplasia due to mutations in TUBA1A: expansion of the foetal neuropathological phenotype

Magalie Lecourtois (1) , Karine Poirier (2) , Gaëlle Friocourt (3) , Xavier Jaglin , Alice Goldenberg (4) , Pascale Saugier-Veber (4) , Jamel Chelly (2) , Annie Laquérriere (5)

1 GPMCND - Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques
2 UMR_S567 / UMR 8104 - Institut Cochin
3 GGB - Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078)
4 Service de génétique [Rouen]
5 Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique [CHU Rouen]

Domains: Neurons and Cognition [q-bio.NC]

Magalie Lecourtois, Karine Poirier, Gaëlle Friocourt, Xavier Jaglin, Alice Goldenberg, et al.. Human lissencephaly with cerebellar hypoplasia due to mutations in TUBA1A: expansion of the foetal neuropathological phenotype. Acta Neuropathologica, 2010, 119 (6), pp.779-789. ⟨10.1007/s00401-010-0684-z⟩. ⟨hal-02332580⟩