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Poster communications

Description prospective des manifestations du complexe de Carney : première analyse du PHRC national EVA-Carney

Abstract : POP-015 Description prospective des manifestations du complexe de Carney : première analyse du PHRC national EVA-Carney Le complexe de Carney (CNC), souvent lié à une mutation de PRKAR1A, est une néoplasie multiple endocrine et non endocrine rare. Objectif Description des manifestations de la maladie à partir d’explorations prospectives standardisées. Méthode PHRC national Eva-carney avec explorations standardisées annuelles prospectives sur 3 ans de 69 patients CNC ou apparentés mutés pour PRKAR1A. Résultats La fréquence, la nature des anomalies observées dans la maladie et leur cinétique d’apparition sont décrites : lentigines (57 % des patients), myxome cutané (17 %), atteinte nerveuse (8,7 %), hypophysaire (15 %), thyroïdienne (20 %), testiculaire (35 %), osteochondromyxomes (3 %) (étude préliminaire). Dix-neuf pour cent des patients avaient un antécédent de myxome cardiaque. Au cours du suivi, un premier myxome et une récidive ont été diagnostiqués chez 4 % et 6 % des patients respectivement. Une dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales était connue pour la moitié des patients. Un quart des autres patients ont présenté une anomalie surrénalienne. Au total, 57 % des patients ont eu une surrénalectomie à la fin du suivi. La réalisation systématique d’IRM rachidienne a permis de décrire pour la première fois des anomalies nodulaires vertébrales asymptomatiques d’allure non évolutive chez 45 % des patients. Les patients porteurs de mutations exoniques de PRKAR1A avaient plus volontiers ces lésions osseuses ou un phénotype sévère que ceux porteurs de mutations introniques. Conclusion Le phénotype du CNC s’étend de formes pauci-symptomatiques à des formes sévères caractérisées par un grand nombre d’atteintes et/ou de manifestations graves. Les lésions rachidiennes décrites ici sont très probablement une nouvelle manifestation du CNC.
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https://hal-normandie-univ.archives-ouvertes.fr/hal-02469012
Contributor : Céline Duparc <>
Submitted on : Thursday, February 6, 2020 - 12:10:18 PM
Last modification on : Tuesday, October 20, 2020 - 10:28:00 AM

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Citation

S. Espiard, C. Cardot-Bauters, G. Raverot, M.L. Nunes, F. Brucker-Davis, et al.. Description prospective des manifestations du complexe de Carney : première analyse du PHRC national EVA-Carney. 32ème Congrès de la Société Fançaise d'Endocrinologie, Oct 2015, Angers, France. Annales d'Endocrinologie, 76 (4), pp.320-321, 2015, ⟨10.1016/j.ando.2015.07.092⟩. ⟨hal-02469012⟩

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