Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency Mimicking Propionic Aciduria

Lénaïg Abily-Donval (1, 2) , Stéphanie Torre (2) , Aurélie Samson , Bénédicte Sudrié-Arnaud (3) , Cécile Acquaviva (4) , Anne-Marie Guerrot (5) , Jean-François Benoist (6) , Stéphane Marret (2, 3) , Soumeya Bekri (7, 2) , Abdellah Tebani (8)

1 Néovasc - Endothélium microcirculatoire cérébral et lésions du système nerveux central au cours du développement
2 Neovasc - Team 4 NeoVasc - Region Team ERI 28 INSERM
3 GPMCND - Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques
4 Service de Maladies Héréditaires du Métabolisme
5 CHU Rouen
6 PROTECT - Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies
7 Laboratoire de biochimie générale [Rouen]
8 UNIROUEN - Université de Rouen Normandie

Domaines: Sciences du Vivant [q-bio]

Lénaïg Abily-Donval, Stéphanie Torre, Aurélie Samson, Bénédicte Sudrié-Arnaud, Cécile Acquaviva, et al.. Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency Mimicking Propionic Aciduria. International Journal of Molecular Sciences, 2017, 18 (11), pp.2294. ⟨10.3390/ijms18112294⟩. ⟨hal-02451664⟩