Pontocerebellar hypoplasia with rhombencephalosynapsis and microlissencephaly expands the spectrum of PCH type 1B

Pascale Saugier-Veber (1, 2) , Florent Marguet (2, 3) , Myriam Vezain (2) , Martine Bucourt (4) , Pascaline Létard (5) , Andrée Delahaye (6) , Eva Pipiras (4) , Thierry Frébourg (2) , Bruno J. Gonzalez (2, 3) , Annie Laquérriere (7)

1 Service de génétique [Rouen]
2 GPMCND - Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques
3 Neovasc - Team 4 NeoVasc - Region Team ERI 28 INSERM
4 Hôpital Jean Verdier [AP-HP]
5 PROTECT - Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies
6 Service Histologie-embryologie-cytogénétique
7 Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique [CHU Rouen]

Domains: Life Sciences [q-bio]

Pascale Saugier-Veber, Florent Marguet, Myriam Vezain, Martine Bucourt, Pascaline Létard, et al.. Pontocerebellar hypoplasia with rhombencephalosynapsis and microlissencephaly expands the spectrum of PCH type 1B. European Journal of Medical Genetics, 2019, pp.103814. ⟨10.1016/j.ejmg.2019.103814⟩. ⟨hal-02445306⟩