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Journal articles
Pontocerebellar hypoplasia with rhombencephalosynapsis and microlissencephaly expands the spectrum of PCH type 1B
Pascale Saugier-Veber
1, 2
Florent Marguet
2, 3
Myriam Vezain
2
Martine Bucourt
4
Pascaline Létard
5
Andrée Delahaye
6
Eva Pipiras
4
Thierry Frébourg
2
Bruno Gonzalez
2, 3
Annie Laquérriere
7
3
Team 4 "NeoVasc" - INSERM U1245
GPMCND - Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques
Pascale Saugier-Veber 1, 2
Author
Florent Marguet 2, 3
Author
Myriam Vezain 2
Author IdHAL : myriam-vezain
Martine Bucourt 4
Author
Bruno J. Gonzalez 2, 3
Author
Annie Laquérriere 7
Author
1
Service de génétique [Rouen] (Centre Hospitalier Universitaire de Rouen, 1 Rue de Germont, 76031 Rouen - France)
- CHU Rouen (1, rue de Germont 76031 Rouen cedex - France)
- NU - Normandie Université (Esplanade de la Paix - CS 14032 - 14032 Caen Cedex 5 - France)
- UNIROUEN - Université de Rouen Normandie (1, rue Thomas Becket 76821 Mont-Saint-Aignan Cedex - France)
- NU - Normandie Université (Esplanade de la Paix - CS 14032 - 14032 Caen Cedex 5 - France)
2
GPMCND - Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (22, Boulevard Gambetta 76183 Rouen Cedex - France)
- UNIROUEN - Université de Rouen Normandie (1, rue Thomas Becket 76821 Mont-Saint-Aignan Cedex - France)
- NU - Normandie Université (Esplanade de la Paix - CS 14032 - 14032 Caen Cedex 5 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1245 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
3
Team 4 "NeoVasc" - INSERM U1245 (France)
- GPMCND - Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (22, Boulevard Gambetta 76183 Rouen Cedex - France)
- UNIROUEN - Université de Rouen Normandie (1, rue Thomas Becket 76821 Mont-Saint-Aignan Cedex - France)
- NU - Normandie Université (Esplanade de la Paix - CS 14032 - 14032 Caen Cedex 5 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1245 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- UNIROUEN - Université de Rouen Normandie (1, rue Thomas Becket 76821 Mont-Saint-Aignan Cedex - France)
4
Hôpital Jean Verdier [AP-HP] (France)
5
PROTECT - Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (Hôpital Robert Debré - Bâtiment Ecran/3ème étage Point Jaune - 48 Bd Serurier 75019 Paris - France)
- AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France)
- Hôpital Robert Debré (France)
- UPD7 - Université Paris Diderot - Paris 7 (5 rue Thomas-Mann - 75205 Paris cedex 13 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1141 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
6
Service Histologie-embryologie-cytogénétique (Bondy - France)
7
Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique [CHU Rouen] (1 rue de Germont 76031 Rouen cedex - France)
- CHU Rouen (1, rue de Germont 76031 Rouen cedex - France)
- NU - Normandie Université (Esplanade de la Paix - CS 14032 - 14032 Caen Cedex 5 - France)
- UNIROUEN - Université de Rouen Normandie (1, rue Thomas Becket 76821 Mont-Saint-Aignan Cedex - France)
- NU - Normandie Université (Esplanade de la Paix - CS 14032 - 14032 Caen Cedex 5 - France)
Document type :
Journal articles
Domain :
Complete list of metadatas
https://hal-normandie-univ.archives-ouvertes.fr/hal-02445306
Contributor : Bruno Gonzalez <>
Submitted on : Monday, January 20, 2020 - 10:13:52 AM
Last modification on : Wednesday, August 19, 2020 - 11:18:52 AM
Contributor : Bruno Gonzalez <>
Submitted on : Monday, January 20, 2020 - 10:13:52 AM
Last modification on : Wednesday, August 19, 2020 - 11:18:52 AM
Identifiers
- HAL Id : hal-02445306, version 1
- DOI : 10.1016/j.ejmg.2019.103814
Collections
COMUE-NORMANDIE | UNIV-PARIS13 | UNIROUEN | UNIV-PARIS7 | GPMCND | USPC | UNIV-PARIS
Citation
Pascale Saugier-Veber, Florent Marguet, Myriam Vezain, Martine Bucourt, Pascaline Létard, et al.. Pontocerebellar hypoplasia with rhombencephalosynapsis and microlissencephaly expands the spectrum of PCH type 1B. European Journal of Medical Genetics, Elsevier, 2019, pp.103814. ⟨10.1016/j.ejmg.2019.103814⟩. ⟨hal-02445306⟩
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