First estimate of the scale of canonical 5′ splice site GT>GC variants capable of generating wild‐type transcripts

Jin‐huan Lin (1, 2, 3) , Xin‐ying Tang (2, 3) , Arnaud Boulling (4, 1) , Wen‐bin Zou (2, 3) , Emmanuelle Masson (1) , Yann Fichou (1, 5) , Loann Raud (1) , Marlène Le Tertre (1, 4, 6) , Shun‐jiang Deng (2, 3) , Isabelle Berlivet (1) , Chandran Ka (1) , Matthew Mort (7) , Matthew Hayden (8) , Raphaël Leman (9) , Claude Houdayer (10, 11) , Gerald Le Gac (6) , David Cooper (12) , Zhao‐shen Li (2, 3) , Claude Férec (4, 1) , Zhuan Liao (13) , Jian‐min Chen (14, 1)

1 GGB - Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078)
2 Second Military Medical University [Shanghai]
3 Shanghai Institute of Pancreatic Diseases [Shanghai, China]
4 Etablissement Français du Sang Bretagne
5 Labex Gr-Ex - Laboratoire d'Excellence : Biogenèse et pathologies du globule rouge
6 CHRU Brest - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest
7 Institute of Medical Genetics, College of Medicine
8 Cardiff University
9 UNICANCER/CRLC - Centre Régional de Lutte contre le Cancer François Baclesse [Caen]
10 UNIROUEN UFR Santé - UNIROUEN - UFR Santé
11 GPMCND - Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques
12 Institute of Medical Genetics
13 Shanghai Institute of Pancreatic Diseases, Shanghai, China
14 EFS - Etablissement Français du Sang

Domaines: Génétique humaine

Jin‐huan Lin, Xin‐ying Tang, Arnaud Boulling, Wen‐bin Zou, Emmanuelle Masson, et al.. First estimate of the scale of canonical 5′ splice site GT>GC variants capable of generating wild‐type transcripts. Human Mutation, 2019, 40 (10), pp.1856-1873. ⟨10.1002/humu.23821⟩. ⟨hal-02376953⟩