First estimate of the scale of canonical 5′ splice site GT>GC variants capable of generating wild‐type transcripts

Jin‐huan Lin , Xin‐ying Tang , Arnaud Boulling (1) , Wen‐bin Zou , Emmanuelle Masson (2) , Yann Fichou , Loann Raud (2) , Marlène Le Tertre , Shun‐jiang Deng , Isabelle Berlivet , Chandran Ka (2) , Matthew Mort (3) , Matthew Hayden , Raphaël Leman (4) , Claude Houdayer (5, 6) , Gerald Le Gac (7) , David Cooper (8) , Zhao‐shen Li , Claude Férec (1) , Zhuan Liao (9) , Jian‐min Chen

1 Etablissement Français du Sang Bretagne
2 GGB - Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078)
3 Institute of Medical Genetics, College of Medicine
4 UNICANCER/CRLC - Centre Régional de Lutte contre le Cancer François Baclesse [Caen]
5 UNIROUEN UFR Santé - UNIROUEN - UFR Santé
6 GPMCND - Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques
7 CHRU Brest - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest
8 Institute of Medical Genetics
9 Shanghai Institute of Pancreatic Diseases, Shanghai, China

Domains: Life Sciences [q-bio]; Genetics; Human genetics

Jin‐huan Lin, Xin‐ying Tang, Arnaud Boulling, Wen‐bin Zou, Emmanuelle Masson, et al.. First estimate of the scale of canonical 5′ splice site GT>GC variants capable of generating wild‐type transcripts. Human Mutation, 2019, 40 (10), pp.1856-1873. ⟨10.1002/humu.23821⟩. ⟨hal-02376953⟩