Mutation of the PDGFRB gene as a cause of idiopathic basal ganglia calcification

G. Nicolas (1, 2) , Cyril Pottier (2) , D. Maltete (3) , S. Coutant (4) , A. Rovelet-Lecrux (4, 2) , S. Legallic (2) , S. Rousseau (2) , Y. Vaschalde , L. Guyant-Marechal (5) , J. Augustin , O. Martinaud (6) , L. Defebvre (7) , Pierre Krystkowiak (8) , J. Pariente (9) , M. Clanet (3) , Pierre Labauge (3) , X. Ayrignac (10) , R. Lefaucheur (3) , I. Le Ber (11) , T. Frebourg (4, 2) , D. Hannequin (12, 2) , D. Campion (4, 2)

1 Physiologie et physiopathologie de la motricité chez l'homme
2 GPMCND - Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques
3 CRMBM - Centre de résonance magnétique biologique et médicale
4 GMFC - Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques
5 Génétique médicale et fonctionnelle du cancer et des maladies neuropsychiatriques
6 Centre Mémoire de Ressources et Recherche - CMRR [Haute-Normandie]
7 Troubles cognitifs vasculaires et dégénératifs
8 Noyaux gris centraux
9 ICHN - Imagerie cérébrale et handicaps neurologiques
10 Département de neurologie [Montpellier]
11 AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
12 Service de neurologie [Rouen]

Domains: Life Sciences [q-bio]; Genetics

G. Nicolas, Cyril Pottier, D. Maltete, S. Coutant, A. Rovelet-Lecrux, et al.. Mutation of the PDGFRB gene as a cause of idiopathic basal ganglia calcification. Neurology, 2013, 80 (2), pp.181-187. ⟨10.1212/WNL.0b013e31827ccf34⟩. ⟨hal-02369478⟩