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Mutation of the PDGFRB gene as a cause of idiopathic basal ganglia calcification
G. Nicolas 1, 2 Corinne Pottier 3, 2 D. Maltete 4 S. Coutant 5 A. Rovelet-Lecrux 5, 2 S. Legallic 2 S. Rousseau 2 Y. Vaschalde L. Guyant-Marechal 6 J. Augustin O. Martinaud 7 L. Defebvre 8 Pierre Krystkowiak 9 J. Pariente 10 M. Clanet 4 Pierre Labauge 4 X. Ayrignac 11 R. Lefaucheur 4 I. Le Ber 12 T. Frebourg 5, 2 D. Hannequin 13, 2 D. Campion 5, 2
A. Rovelet-Lecrux 5, 2
Author
IdHAL : anne-rovelet-lecruxORCID : 0000-0003-4454-3659IdRef : 127676732
S. Legallic 2
Author
S. Rousseau 2
Author
Y. Vaschalde
Author
Pierre Krystkowiak 9
Author
IdRef : 059356502
J. Pariente 10
Author
M. Clanet 4
Author
Pierre Labauge 4
Author
ORCID : 0000-0001-7759-8555IdRef : 059860367
X. Ayrignac 11
Author
ORCID : 0000-0003-3834-2981IdRef : 144729377
R. Lefaucheur 4
Author
I. Le Ber 12
Author
T. Frebourg 5, 2
Author
D. Hannequin 13, 2
Author
D. Campion 5, 2
Author
1
Physiologie et physiopathologie de la motricité chez l'homme (GH Pitie-Salpetriere 47, Boulevard de L'Hopital 75651 PARIS CEDEX 13 - France)
- UPMC - Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (4 place Jussieu - 75005 Paris - France)
- IFR70 (France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U731 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
2
GPMCND - Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (22, Boulevard Gambetta 76183 Rouen Cedex - France)
- UNIROUEN - Université de Rouen Normandie (1, rue Thomas Becket 76821 Mont-Saint-Aignan Cedex - France)
- NU - Normandie Université (Esplanade de la Paix - CS 14032 - 14032 Caen Cedex 5 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1245 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
3
LEGOS - Laboratoire d'études en Géophysique et océanographie spatiales (14 avenue Edouard Belin 31400 Toulouse - France)
- IRD - Institut de Recherche pour le Développement : UR065 (Siège Le Sextant 44, bd de Dunkerque CS 90009 13572 Marseille cedex 02 - France)
- UT3 - Université Toulouse III - Paul Sabatier (118 route de Narbonne - 31062 Toulouse - France)
- Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées (41 Allée Jules Guesde, 31000 Toulouse - France)
- INSU - CNRS - Institut national des sciences de l'Univers (INSU-CNRS 3 rue Michel-Ange, 75794 Paris Cedex 16 - France)
- OMP - Observatoire Midi-Pyrénées (14 avenue Edouard Belin, 31400 TOULOUSE - France)
- IRD - Institut de Recherche pour le Développement (Siège Le Sextant 44, bd de Dunkerque CS 90009 13572 Marseille cedex 02 - France)
- INSU - CNRS - Institut national des sciences de l'Univers (INSU-CNRS 3 rue Michel-Ange, 75794 Paris Cedex 16 - France)
- CNES - Centre National d'Études Spatiales [Toulouse] (18 avenue Edouard Belin 31401 Toulouse - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UAR 831 (France)
- Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées (41 Allée Jules Guesde, 31000 Toulouse - France)
- Météo-France (73 avenue de Paris 94165 Saint-Mande Cedex - France)
- CNES - Centre National d'Études Spatiales [Toulouse] (18 avenue Edouard Belin 31401 Toulouse - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR5566 (France)
4
CRMBM - Centre de résonance magnétique biologique et médicale (Faculté de médecine
27 Bd Jean Moulin
13385 MARSEILLE CEDEX 05 - France)
- AMU - Aix Marseille Université : UMR7339 (Aix-Marseille Université Jardins du Pharo 58 Boulevard Charles Livon 13284 Marseille cedex 7 - France)
- APHM - Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille : UMR7339 (Direction générale AP-HM 80, rue Brochier 13 354 Marseille Cedex 5 - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR7339 (France)
5
GMFC - Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques (22 Boulevard Gambetta 76183 Rouen Cedex - France)
- UNIROUEN - Université de Rouen Normandie (1, rue Thomas Becket 76821 Mont-Saint-Aignan Cedex - France)
- NU - Normandie Université (Esplanade de la Paix - CS 14032 - 14032 Caen Cedex 5 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1079 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
6
Génétique médicale et fonctionnelle du cancer et des maladies neuropsychiatriques (UFR de Medecine et de Pharmacie 22, Boulevard Gambetta 76183 Rouen cedex - France)
- UNIROUEN - Université de Rouen Normandie (1, rue Thomas Becket 76821 Mont-Saint-Aignan Cedex - France)
- NU - Normandie Université (Esplanade de la Paix - CS 14032 - 14032 Caen Cedex 5 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U614 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
7
Centre Mémoire de Ressources et Recherche - CMRR [Haute-Normandie] (1 rue de Germont - 76031 cedex - France)
- CHU Rouen (1, rue de Germont 76031 Rouen cedex - France)
- NU - Normandie Université (Esplanade de la Paix - CS 14032 - 14032 Caen Cedex 5 - France)
8
Troubles cognitifs vasculaires et dégénératifs (59000 Lille - France)
- Université de Lille, Sciences et Technologies (Cité Scientifique - 59655 Villeneuve d'Ascq Cedex - France)
9
Noyaux gris centraux (France)
- Université de Lille, Sciences et Technologies (Cité Scientifique - 59655 Villeneuve d'Ascq Cedex - France)
- CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (2, avenue Oscar Lambret - 59037 Lille Cedex - France)
10
ICHN - Imagerie cérébrale et handicaps neurologiques (Hopital de purpan place du docteur baylac service de neurologie - pavillon riser 31059 TOULOUSE CEDEX 9 - France)
- ISCT - Institut des sciences du cerveau de Toulouse. (CHU Purpan - Pavillon Baudot
Place du Dr. Baylac
31059 Toulouse - France)
- UT2J - Université Toulouse - Jean Jaurès (5 allées Antonio Machado - 31058 Toulouse Cedex 9 - France)
- UT3 - Université Toulouse III - Paul Sabatier (118 route de Narbonne - 31062 Toulouse - France)
- Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées (41 Allée Jules Guesde, 31000 Toulouse - France)
- CHU Toulouse [Toulouse] (Hôtel-Dieu Saint Jacques 2, rue Viguerie TSA 80035 31059 Toulouse cedex 9 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : IFR96 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : IFR96 (France)
- UT3 - Université Toulouse III - Paul Sabatier (118 route de Narbonne - 31062 Toulouse - France)
- Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées (41 Allée Jules Guesde, 31000 Toulouse - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U825 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
11
Département de neurologie [Montpellier] (80, avenue Augustin Fliche 34295 Montpellier cedex 5 - France)
- UM1 - Université Montpellier 1 (5, boulevard Henri IV - CS 19044 - 34967 Montpellier cedex - France)
- CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (191 avenue du doyen Gaston Giraud 34295 Montpellier cedex 5 - France)
- Hôpital Gui de Chauliac [Montpellier] (France)
- UM - Université de Montpellier (163 rue Auguste Broussonnet - 34090 Montpellier - France)
12
AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris] ( 48, boulevard Sérurier – 75019 Paris - France)
13
Service de neurologie [Rouen] (Pavillon Félix Dévé CHU CH. NICOLLE 76031 ROUEN Cedex - France)
- CHU Rouen (1, rue de Germont 76031 Rouen cedex - France)
- NU - Normandie Université (Esplanade de la Paix - CS 14032 - 14032 Caen Cedex 5 - France)
- UNIROUEN - Université de Rouen Normandie (1, rue Thomas Becket 76821 Mont-Saint-Aignan Cedex - France)
- NU - Normandie Université (Esplanade de la Paix - CS 14032 - 14032 Caen Cedex 5 - France)
Document type :
Journal articles
Domain :
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https://hal-normandie-univ.archives-ouvertes.fr/hal-02369478
Contributor : Gael NICOLAS Connect in order to contact the contributor
Submitted on : Tuesday, November 19, 2019 - 8:48:42 AM
Last modification on : Friday, August 5, 2022 - 10:39:49 AM
Contributor : Gael NICOLAS Connect in order to contact the contributor
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Identifiers
- HAL Id : hal-02369478, version 1
- DOI : 10.1212/WNL.0b013e31827ccf34
Collections
INSU | METEO | UPMC | UNIV-TLSE2 | CNRS | UNIV-AMU | CRMBM | OMP | OMP-LEGOS | COMUE-NORMANDIE | UNIV-MONTPELLIER | UNIROUEN | SORBONNE-UNIVERSITE | GPMCND | UNIV-UT3 | UT3-TOULOUSEINP
Citation
G. Nicolas, Corinne Pottier, D. Maltete, S. Coutant, A. Rovelet-Lecrux, et al.. Mutation of the PDGFRB gene as a cause of idiopathic basal ganglia calcification. Neurology, American Academy of Neurology, 2013, 80 (2), pp.181-187. ⟨10.1212/WNL.0b013e31827ccf34⟩. ⟨hal-02369478⟩
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