Constitutional mismatch repair deficiency syndrome: clinical description in a French cohort

N Lavoine , C. Colas (1) , M Muleris , S Bodo , A. Duval (2) , N. Entz-Werlé (3) , F Coulet , O Cabaret , F Andreiuolo , C Charpy , G Sebille , Q. A. Wang , S Lejeune , M Buisine , D. Leroux (4) , G Couillault , G. Leverger (5) , J Fricker , R. Guimbaud (6) , M Mathieu-Dramard , G Jedraszak , O Cohen-Hagenauer , L Guerrini-Rousseau , F Bourdeaut , J. Grill (7) , O Caron , Stéphanie Baert-Dusermont (8) , Julie Tinat (9) , Gaëlle Bougeard (8) , Thierry Frebourg (8) , L. Brugières (10)

1 Unité fonctionnelle d'Oncogénétique et Angiogénétique Moléculaire [CHU Pitié-Salpêtrière]
2 inconnu
3 Hôpital de Hautepierre [Strasbourg]
4 INSERM U823 - Institut d'oncologie/développement Albert Bonniot de Grenoble
5 Service d'hématologie-immunologie-oncologie pédiatrique [CHU Trousseau]
6 CHU Toulouse [Toulouse]
7 VTG / UMR8121 - Vectorologie et transfert de gènes
8 GMFC - Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques
9 GPMCND - Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques
10 Département de cancérologie de l'enfant et de l'adolescent [Gustave Roussy]

Domains: Life Sciences [q-bio]; Genetics; Human genetics

N Lavoine, C. Colas, M Muleris, S Bodo, A. Duval, et al.. Constitutional mismatch repair deficiency syndrome: clinical description in a French cohort. Journal of Medical Genetics, 2015, 52 (11), pp.770-778. ⟨10.1136/jmedgenet-2015-103299⟩. ⟨hal-02356405⟩