MSI detection and its pitfalls in CMMRD syndrome in a family with a bi-allelic MLH1 mutation

Aurélia Nguyen , Gaëlle Bougeard (1) , Mériam Koob (2) , Marie Pierre Chenard (3) , Anne Schneider , Christine Maugard (4) , Natacha Entz-Werlé (5)

1 GMFC - Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques
2 ICube - Laboratoire des sciences de l'ingénieur, de l'informatique et de l'imagerie
3 Département de Pathologie
4 Laboratoire de Diagnostic Génétique [CHU Strasbourg]
5 Développement et physiopathologie de l'intestin et du pancréas

Domains: Life Sciences [q-bio]; Genetics; Human genetics

Aurélia Nguyen, Gaëlle Bougeard, Mériam Koob, Marie Pierre Chenard, Anne Schneider, et al.. MSI detection and its pitfalls in CMMRD syndrome in a family with a bi-allelic MLH1 mutation. Familial Cancer, 2016, 15 (4), pp.571-577. ⟨10.1007/s10689-016-9894-4⟩. ⟨hal-02356387⟩