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Journal articles
MSI detection and its pitfalls in CMMRD syndrome in a family with a bi-allelic MLH1 mutation
Aurélia Nguyen
Gaëlle Bougeard
1
Mériam Koob
2
Marie Pierre Chenard
3
Anne Schneider
Christine Maugard
4
Natacha Entz-Werlé
5
Aurélia Nguyen
Author
Gaëlle Bougeard 1
Author IdHAL : gaelle-bougeard ORCID : https://orcid.org/0000-0002-1475-0254
Mériam Koob 2
Author
Marie Pierre Chenard 3
Author
1
GMFC - Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques (22 Boulevard Gambetta 76183 Rouen Cedex - France)
- UNIROUEN - Université de Rouen Normandie (1, rue Thomas Becket 76821 Mont-Saint-Aignan Cedex - France)
- NU - Normandie Université (Esplanade de la Paix - CS 14032 - 14032 Caen Cedex 5 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1079 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
2
ICube - Laboratoire des sciences de l'ingénieur, de l'informatique et de l'imagerie (300 bd Sébastien Brant - BP 10413 - F-67412 Illkirch Cedex - France)
- INSA Strasbourg - Institut National des Sciences Appliquées - Strasbourg (France)
- UNISTRA - Université de Strasbourg (4 rue Blaise Pascal - CS 90032 - 67081 Strasbourg cedex - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR7357 (France)
- ENGEES - École Nationale du Génie de l'Eau et de l'Environnement de Strasbourg (1 quai Koch - BP 61039 - 67070 Strasbourg Cedex - France)
- Réseau nanophotonique et optique (France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique (France)
- UNISTRA - Université de Strasbourg : FR3678 (4 rue Blaise Pascal - CS 90032 - 67081 Strasbourg cedex - France)
- Université de Haute-Alsace (UHA) - Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (2, rue des Frères Lumière F-68093 Mulhouse Cedex - France)
- Matériaux et nanosciences d'Alsace (France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique (France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- Université de Haute-Alsace (UHA) - Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (2, rue des Frères Lumière F-68093 Mulhouse Cedex - France)
- UNISTRA - Université de Strasbourg : FR3627 (4 rue Blaise Pascal - CS 90032 - 67081 Strasbourg cedex - France)
3
Département de Pathologie (France)
- CHU Strasbourg (France)
- Hôpital de Hautepierre [Strasbourg] (Avenue Molière 67200 Strasbourg - France)
4
Laboratoire de Diagnostic Génétique [CHU Strasbourg] (1, place de L'hôpital 67091 Strasbourg Cedex - France)
- UNISTRA - Université de Strasbourg (4 rue Blaise Pascal - CS 90032 - 67081 Strasbourg cedex - France)
- CHU Strasbourg (France)
5
Développement et physiopathologie de l'intestin et du pancréas (Centre de Recherche Inserm 3, Avenue Moliere 67200 Strasbourg - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U682 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
Document type :
Journal articles
Domain :
Complete list of metadatas
https://hal-normandie-univ.archives-ouvertes.fr/hal-02356387
Contributor : Gaëlle Bougeard <>
Submitted on : Friday, November 8, 2019 - 4:57:34 PM
Last modification on : Monday, June 29, 2020 - 12:08:06 PM
Contributor : Gaëlle Bougeard <>
Submitted on : Friday, November 8, 2019 - 4:57:34 PM
Last modification on : Monday, June 29, 2020 - 12:08:06 PM
Identifiers
- HAL Id : hal-02356387, version 1
- DOI : 10.1007/s10689-016-9894-4
Collections
COMUE-NORMANDIE | CNRS | INC-CNRS | SITE-ALSACE | UNIROUEN | INSA-STRASBOURG | INSA-GROUPE | GPMCND
Citation
Aurélia Nguyen, Gaëlle Bougeard, Mériam Koob, Marie Pierre Chenard, Anne Schneider, et al.. MSI detection and its pitfalls in CMMRD syndrome in a family with a bi-allelic MLH1 mutation. Familial Cancer, Springer Verlag (Germany), 2016, 15 (4), pp.571-577. ⟨10.1007/s10689-016-9894-4⟩. ⟨hal-02356387⟩
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