Clinical and molecular characterization of cystinuria in a French cohort: relevance of assessing large-scale rearrangements and splicing variants

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Contributeur : Pascaline Gaildrat <>
Soumis le : vendredi 8 novembre 2019 - 16:17:35
Dernière modification le : samedi 9 novembre 2019 - 02:15:44

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Pascaline Gaildrat, Saïd Lebbah, Abdellah Tebani, Bénédicte Sudrié-Arnaud, Isabelle Tostivint, et al.. Clinical and molecular characterization of cystinuria in a French cohort: relevance of assessing large-scale rearrangements and splicing variants. Molecular Genetics & Genomic Medicine, Wiley Periodicals, Inc. 2017, 5 (4), pp.373-389. ⟨10.1002/mgg3.294⟩. ⟨hal-02356265⟩

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