Application of a 5-tiered scheme for standardized classification of 2,360 unique mismatch repair gene variants in the InSiGHT locus-specific database

Bryony Thompson Amanda Spurdle 1 John-Paul Plazzer Marc Greenblatt Kiwamu Akagi Fahd Al-Mulla 2 Bharati Bapat Inge Bernstein 3 Gabriel Capellà 4 Johan den Dunnen 5 Desiree Du Sart Aurélie Fabre 6 Michael Farrell Susan Farrington Ian Frayling 7 Thierry Frebourg 8, 9 David Goldgar 10 Christopher Heinen Elke Holinski-Feder 11 Maija Kohonen-Corish Kristina Lagerstedt Robinson Suet Yi Leung Alexandra Martins 9, 12 Pal Moller Monika Morak 13 Minna Nystrom 14 Paivi Peltomaki Marta Pineda Ming Qi 15 Rajkumar Ramesar Lene Juel Rasmussen 16 Brigitte Royer-Pokora Rodney Scott 17 Rolf Sijmons Sean Tavtigian 18 Carli Tops Thomas Weber 19 Juul Wijnen 20 Michael Woods 21 Finlay Macrae 22 Maurizio Genuardi 23
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Contributeur : Alexandra Martins <>
Soumis le : lundi 28 octobre 2019 - 18:06:41
Dernière modification le : mercredi 20 novembre 2019 - 10:40:04

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Bryony Thompson, Amanda Spurdle, John-Paul Plazzer, Marc Greenblatt, Kiwamu Akagi, et al.. Application of a 5-tiered scheme for standardized classification of 2,360 unique mismatch repair gene variants in the InSiGHT locus-specific database. Nature Genetics, Nature Publishing Group, 2014, 46 (2), pp.107-115. ⟨10.1038/ng.2854⟩. ⟨hal-02336401⟩

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