A large fraction of unclassified variants of the mismatch repair genes MLH1 and MSH2 is associated with splicing defects

Isabelle Tournier; Myriam Vezain; Alexandra Martins; Francoise Charbonnier; Stéphanie Baert-Desurmont; Sylviane Olschwang; Qing Wang; Marie Pierre Buisine; Johann Soret; Jamal Tazi; Thierry Frebourg; Mario Tosi

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A large fraction of unclassified variants of the mismatch repair genes MLH1 and MSH2 is associated with splicing defects

Isabelle Tournier ^{1, 2} Myriam Vezain ² Alexandra Martins ^{3, 2, 4} Francoise Charbonnier ^{3, 2} Stéphanie Baert-Desurmont ^{1, 2} Sylviane Olschwang ⁵ Qing Wang ⁶ Marie Pierre Buisine ⁷ Johann Soret ⁸ Jamal Tazi ⁸ Thierry Frebourg ^{1, 2} Mario Tosi ^{1, 2}

1 Génétique médicale et fonctionnelle du cancer et des maladies neuropsychiatriques

2 GPMCND - Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques

3 GMFC - Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques

4 Inserm U614, IFRMP, Institute for Biomedical Research, Rouen University Medical School, Rouen, France

5 Genetique des Tumeurs

6 Chimie du solide et de l'énergie

7 Hôpital Claude Huriez

8 IGMM - Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier

Isabelle Tournier ^{1, 2} AuthorId : 160917
Auteur

Myriam Vezain ² AuthorId : 130922

Auteur Etablissement employeur : Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique IdHAL : myriam-vezain

Alexandra Martins ^{3, 2, 4} AuthorId : 11514815

Auteur IdHAL : alexandra-martins ORCID : https://orcid.org/0000-0003-4322-8497

Francoise Charbonnier ^{3, 2} AuthorId : 1695178
Auteur

Stéphanie Baert-Desurmont ^{1, 2} AuthorId : 160916
Auteur

Sylviane Olschwang ⁵ AuthorId : 441878

Auteur IdHAL : sylviane-olschwang ResearcherId : http://www.researcherid.com/rid/G-2716-2013

Qing Wang ⁶ AuthorId : 183701
Auteur

Marie Pierre Buisine ⁷ AuthorId : 11528064
Auteur

Johann Soret ⁸ AuthorId : 362781
Auteur

Jamal Tazi ⁸ AuthorId : 296359
Auteur

Thierry Frebourg ^{1, 2} AuthorId : 206451
Auteur

Mario Tosi ^{1, 2} AuthorId : 670482

Auteur

1 Génétique médicale et fonctionnelle du cancer et des maladies neuropsychiatriques (UFR de Medecine et de Pharmacie 22, Boulevard Gambetta 76183 Rouen cedex - France) StructId : 2972

UNIROUEN - Université de Rouen Normandie (1, rue Thomas Becket 76821 Mont-Saint-Aignan Cedex - France) StructId : 300318
- NU - Normandie Université (Esplanade de la Paix - CS 14032 - 14032 Caen Cedex 5 - France) StructId : 455934
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U614 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France) StructId : 303623

2 GPMCND - Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (22, Boulevard Gambetta 76183 Rouen Cedex - France) StructId : 519394

UNIROUEN - Université de Rouen Normandie (1, rue Thomas Becket 76821 Mont-Saint-Aignan Cedex - France) StructId : 300318
- NU - Normandie Université (Esplanade de la Paix - CS 14032 - 14032 Caen Cedex 5 - France) StructId : 455934
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1245 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France) StructId : 303623

3 GMFC - Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques (22 Boulevard Gambetta 76183 Rouen Cedex - France) StructId : 182184

UNIROUEN - Université de Rouen Normandie (1, rue Thomas Becket 76821 Mont-Saint-Aignan Cedex - France) StructId : 300318
- NU - Normandie Université (Esplanade de la Paix - CS 14032 - 14032 Caen Cedex 5 - France) StructId : 455934
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1079 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France) StructId : 303623

4 Inserm U614, IFRMP, Institute for Biomedical Research, Rouen University Medical School, Rouen, France (Rouen - France) StructId : 572160

5 Genetique des Tumeurs (Ceph - Fondation Jean Dausset 27, Rue Juliette Dodu 75010 PARIS - France) StructId : 2845

INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U434 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France) StructId : 303623

6 Chimie du solide et de l'énergie ( 11 Place Marcelin Berthelot, 75231 Paris Cedex 05, France - France) StructId : 542135

CdF - Collège de France (France) StructId : 300026
SU - Sorbonne Université (21 rue de l’École de médecine - 75006 Paris - France) StructId : 413221
CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : FRE3677 (France) StructId : 441569

7 Hôpital Claude Huriez (59037 Lille - France) StructId : 7524

Université de Lille, Droit et Santé (42 rue Paul Duez 59000 Lille - France) StructId : 361611
CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (2, avenue Oscar Lambret - 59037 Lille Cedex - France) StructId : 425779

8 IGMM - Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (1919 Route de Mende - 34293 Montpellier Cedex 5 - France) StructId : 712

CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR5535 (France) StructId : 441569
UM - Université de Montpellier (163 rue Auguste Broussonnet - 34090 Montpellier - France) StructId : 410122

Type de document :

Article dans une revue

Domaine :

Sciences du Vivant [q-bio]

Liste complète des métadonnées

https://hal-normandie-univ.archives-ouvertes.fr/hal-02336389
Contributeur : Alexandra Martins <>
Soumis le : lundi 28 octobre 2019 - 17:57:28
Dernière modification le : mardi 29 octobre 2019 - 01:46:29

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HAL Id : hal-02336389, version 1
DOI : 10.1002/humu.20796

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Isabelle Tournier, Myriam Vezain, Alexandra Martins, Francoise Charbonnier, Stéphanie Baert-Desurmont, et al.. A large fraction of unclassified variants of the mismatch repair genes MLH1 and MSH2 is associated with splicing defects. Human Mutation, Wiley, 2008, 29 (12), pp.1412-1424. ⟨10.1002/humu.20796⟩. ⟨hal-02336389⟩

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