 |
Article dans une revue
A rare SMN2 variant in a previously unrecognized composite splicing regulatory element induces exon 7 inclusion and reduces the clinical severity of spinal muscular atrophy
Myriam Vezain
1
Pascale Saugier-Veber
2, 1
Elisa Goina
Renaud Touraine
3
Vã©ronique Manel
Annick Toutain
4
Sã©verine Fehrenbach
Thierry Frã©bourg
1
Franco Pagani
Mario Tosi
5, 1
Alexandra Martins
6, 1, 7
Myriam Vezain 1
Mail :
Auteur Etablissement employeur : Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique IdHAL : myriam-vezain
Pascale Saugier-Veber 2, 1
Auteur
Elisa Goina
Auteur
Renaud Touraine 3
Auteur
Vã©ronique Manel
Auteur
Annick Toutain 4
Auteur
Sã©verine Fehrenbach
Auteur
Thierry Frã©bourg 1
Auteur
Franco Pagani
Auteur
Mario Tosi 5, 1
Mail :
Auteur
Alexandra Martins 6, 1, 7
Mail :
Auteur IdHAL : alexandra-martins ORCID : https://orcid.org/0000-0003-4322-8497
1
GPMCND - Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (22, Boulevard Gambetta 76183 Rouen Cedex - France)
- UNIROUEN - Université de Rouen Normandie (1, rue Thomas Becket 76821 Mont-Saint-Aignan Cedex - France)
- NU - Normandie Université (Esplanade de la Paix - CS 14032 - 14032 Caen Cedex 5 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1245 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
2
Service de génétique [Rouen] (Centre Hospitalier Universitaire de Rouen, 1 Rue de Germont, 76031 Rouen - France)
- CHU Rouen (1, rue de Germont 76031 Rouen cedex - France)
- NU - Normandie Université (Esplanade de la Paix - CS 14032 - 14032 Caen Cedex 5 - France)
- UNIROUEN - Université de Rouen Normandie (1, rue Thomas Becket 76821 Mont-Saint-Aignan Cedex - France)
- NU - Normandie Université (Esplanade de la Paix - CS 14032 - 14032 Caen Cedex 5 - France)
3
Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire (Pôle de Biologie - Avenue Albert Raimond 42270 Saint-Priest-en-Jarez - France)
- CHU Saint-Etienne (France)
- Hôpital Nord - Saint-Etienne (France)
4
Service de génétique [Tours] (France)
5
Génétique médicale et fonctionnelle du cancer et des maladies neuropsychiatriques (UFR de Medecine et de Pharmacie 22, Boulevard Gambetta 76183 Rouen cedex - France)
- UNIROUEN - Université de Rouen Normandie (1, rue Thomas Becket 76821 Mont-Saint-Aignan Cedex - France)
- NU - Normandie Université (Esplanade de la Paix - CS 14032 - 14032 Caen Cedex 5 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U614 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
6
GMFC - Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques (22 Boulevard Gambetta 76183 Rouen Cedex - France)
- UNIROUEN - Université de Rouen Normandie (1, rue Thomas Becket 76821 Mont-Saint-Aignan Cedex - France)
- NU - Normandie Université (Esplanade de la Paix - CS 14032 - 14032 Caen Cedex 5 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1079 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
Type de document :
Article dans une revue
Domaine :
Liste complète des métadonnées
https://hal-normandie-univ.archives-ouvertes.fr/hal-02336380
Contributeur : Alexandra Martins <>
Soumis le : lundi 28 octobre 2019 - 17:53:12
Dernière modification le : vendredi 22 novembre 2019 - 16:25:24
Contributeur : Alexandra Martins <>
Soumis le : lundi 28 octobre 2019 - 17:53:12
Dernière modification le : vendredi 22 novembre 2019 - 16:25:24
Lien texte intégral
Identifiants
- HAL Id : hal-02336380, version 1
- DOI : 10.1002/humu.21173
Collections
Citation
Myriam Vezain, Pascale Saugier-Veber, Elisa Goina, Renaud Touraine, Vã©ronique Manel, et al.. A rare SMN2 variant in a previously unrecognized composite splicing regulatory element induces exon 7 inclusion and reduces the clinical severity of spinal muscular atrophy. Human Mutation, Wiley, 2010, 31 (1), pp.E1110-E1125. ⟨10.1002/humu.21173⟩. ⟨hal-02336380⟩
Métriques
Consultations de la notice
