A rare SMN2 variant in a previously unrecognized composite splicing regulatory element induces exon 7 inclusion and reduces the clinical severity of spinal muscular atrophy

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Contributeur : Alexandra Martins <>
Soumis le : lundi 28 octobre 2019 - 17:53:12
Dernière modification le : vendredi 22 novembre 2019 - 16:25:24

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Myriam Vezain, Pascale Saugier-Veber, Elisa Goina, Renaud Touraine, Véronique Manel, et al.. A rare SMN2 variant in a previously unrecognized composite splicing regulatory element induces exon 7 inclusion and reduces the clinical severity of spinal muscular atrophy. Human Mutation, Wiley, 2010, 31 (1), pp.E1110-E1125. ⟨10.1002/humu.21173⟩. ⟨hal-02336380⟩

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