A rare SMN2 variant in a previously unrecognized composite splicing regulatory element induces exon 7 inclusion and reduces the clinical severity of spinal muscular atrophy

Myriam Vezain 1 Pascale Saugier-Veber 2, 1 Elisa Goina Renaud Touraine 3 Vã©ronique Manel Annick Toutain 4 Sã©verine Fehrenbach Thierry Frã©bourg 1 Franco Pagani Mario Tosi 5, 1 Alexandra Martins 6, 1, 7
1 GPMCND - Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques
2 Service de génétique [Rouen]
3 Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire
4 Service de génétique [Tours]
5 Génétique médicale et fonctionnelle du cancer et des maladies neuropsychiatriques
6 GMFC - Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques
7 Inserm U614, IFRMP, Institute for Biomedical Research, Rouen University Medical School, Rouen, France
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https://hal-normandie-univ.archives-ouvertes.fr/hal-02336380
Contributeur : Alexandra Martins <>
Soumis le : lundi 28 octobre 2019 - 17:53:12
Dernière modification le : vendredi 22 novembre 2019 - 16:25:24

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Myriam Vezain, Pascale Saugier-Veber, Elisa Goina, Renaud Touraine, Véronique Manel, et al.. A rare SMN2 variant in a previously unrecognized composite splicing regulatory element induces exon 7 inclusion and reduces the clinical severity of spinal muscular atrophy. Human Mutation, Wiley, 2010, 31 (1), pp.E1110-E1125. ⟨10.1002/humu.21173⟩. ⟨hal-02336380⟩

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