Contribution of bioinformatics predictions and functional splicing assays to the interpretation of unclassified variants of the BRCA genes

Jean Christophe Théry (1, 2) , Sophie E. Krieger (3) , Pascaline Gaildrat (1, 2) , Françoise Révillion (4) , Marie-Pierre Buisine (1) , Audrey Killian (1, 2) , Christiane Duponchel (1, 2) , Antoine Rousselin (5) , Dominique Vaur (5) , Jean-Philippe Peyrat (4) , Pascaline Berthet (5) , Thierry Frebourg (1, 2) , Alexandra Martins (6, 7, 2) , Agnès Hardouin (8) , Mario Tosi (1, 2)

1 Génétique médicale et fonctionnelle du cancer et des maladies neuropsychiatriques
2 GPMCND - Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques
3 Interaction virus-hôte et maladies du foie
4 Laboratoire d'Oncologie Moléculaire Humaine
5 UNICANCER/CRLC - Centre Régional de Lutte contre le Cancer François Baclesse [Caen]
6 GMFC - Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques
7 Inserm U614, IFRMP, Faculty of Medicine and Department of Genetics, University Hospital, Institute for Biomedical Research and Innovation, Rouen, France
8 Laboratoire de biologie clinique et oncologique

Domaines: Sciences du Vivant [q-bio]

Jean Christophe Théry, Sophie E. Krieger, Pascaline Gaildrat, Françoise Révillion, Marie-Pierre Buisine, et al.. Contribution of bioinformatics predictions and functional splicing assays to the interpretation of unclassified variants of the BRCA genes. European Journal of Human Genetics, 2011, 19 (10), pp.1052-1058. ⟨10.1038/ejhg.2011.100⟩. ⟨hal-02336344⟩