Functional Analysis of a Large set of BRCA2 exon 7 Variants Highlights the Predictive Value of Hexamer Scores in Detecting Alterations of Exonic Splicing Regulatory Elements

Daniela Di Giacomo 1, 2 Pascaline Gaildrat 3, 2 Anna Abuli Julie Abdat 2 Thierry Frebourg 3, 2 Mario Tosi 4, 2 Alexandra Martins 4, 2, 5
1 Department of Experimental Medicine
2 GPMCND - Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques
3 Génétique médicale et fonctionnelle du cancer et des maladies neuropsychiatriques
4 GMFC - Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques
5 Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1079 and Rouen University Hospital, Department of Genetics, Normandy Center for Genomic and Personalized Medicine, Rouen, France
Type de document :
Article dans une revue
Liste complète des métadonnées
https://hal-normandie-univ.archives-ouvertes.fr/hal-02336301
Contributeur : Alexandra Martins <>
Soumis le : lundi 28 octobre 2019 - 17:18:37
Dernière modification le : vendredi 15 novembre 2019 - 14:50:12

Lien texte intégral

istex

Identifiants

Collections

COMUE-NORMANDIE | UNIROUEN

Citation

Daniela Di Giacomo, Pascaline Gaildrat, Anna Abuli, Julie Abdat, Thierry Frebourg, et al.. Functional Analysis of a Large set of BRCA2 exon 7 Variants Highlights the Predictive Value of Hexamer Scores in Detecting Alterations of Exonic Splicing Regulatory Elements. Human Mutation, Wiley, 2013, 34 (11), pp.1547-1557. ⟨10.1002/humu.22428⟩. ⟨hal-02336301⟩

Exporter

BibTeX TEI DC DCterms EndNote

Partager

Métriques

Consultations de la notice

9