Clinical and molecular characterization of cystinuria in a French cohort: relevance of assessing large-scale rearrangements and splicing variants

Pascaline Gaildrat (1) , Saïd Lebbah (2) , Abdellah Tebani (1, 3) , Bénédicte Sudrié-Arnaud (3) , Isabelle Tostivint (4) , Guillaume Bollée (2) , Hélène Tubeuf (1) , Thomas Charles (5) , Aurélia Bertholet-Thomas (6) , Alice Goldenberg (7) , Frederic Barbey (8) , Alexandra Martins (1) , Pascale Saugier-Veber (7, 1) , Thierry Frebourg (1, 7) , Bertrand Knebelmann (9, 1) , Soumeya Bekri (3, 1)

1 GPMCND - Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques
2 Département de Néphrologie [CHU Necker]
3 Laboratoire de biochimie générale [Rouen]
4 Service de Néphrologie [CHU Pitié-Salpêtrière]
5 Hôpital de la Milétrie
6 CHLS - Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL]
7 Service de génétique [Rouen]
8 CHUV - Centre Hospitalier Universitaire Vaudois [Lausanne]
9 Service de néphrologie pédiatrique [CHU Necker]

Domains: Life Sciences [q-bio]

Pascaline Gaildrat, Saïd Lebbah, Abdellah Tebani, Bénédicte Sudrié-Arnaud, Isabelle Tostivint, et al.. Clinical and molecular characterization of cystinuria in a French cohort: relevance of assessing large-scale rearrangements and splicing variants. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2017, 5 (4), pp.373-389. ⟨10.1002/mgg3.294⟩. ⟨hal-02336138⟩