Novel diagnostic tool for prediction of variant spliceogenicity derived from a set of 395 combined in silico/in vitro studies: an international collaborative effort.

Raphaël Leman 1, 2 Pascaline Gaildrat 3, 2 Gérald Gac Chandran Ka 4 Yann Fichou 5 Marie-Pierre Audrézet 6 Virginie Caux-Moncoutier 7 Sandrine Caputo 8 Nadia Boutry-Kryza 9 Mélanie Léoné 10 Sylvie Mazoyer 11 Francoise Bonnet-Dorion 12 Nicolas Sevenet 12 Marine Guillaud-Bataille 13 Etienne Rouleau 14 Brigitte Bressac-De paillerets Barbara Wappenschmidt 15 Maria Rossing 16 Danielle Muller 17 Violaine Bourdon 18 Françoise Révillon 19 Michael Parsons 20 Antoine Rousselin 1 Grégoire Davy 21, 2 Gaïa Castelain 2 Laurent Castéra 1 Joanna Sokolowska 22 Florence Coulet 23 Capucine Delnatte 24 Claude Férec 4 Amanda Spurdle 25 Alexandra Martins 26, 2 Sophie Krieger 27, 2 Claude Houdayer 28
Type de document :
Article dans une revue
Liste complète des métadonnées

https://hal-normandie-univ.archives-ouvertes.fr/hal-02336039
Contributeur : Alexandra Martins <>
Soumis le : lundi 28 octobre 2019 - 16:05:04
Dernière modification le : mardi 19 novembre 2019 - 02:41:54

Lien texte intégral

Identifiants

Citation

Raphaël Leman, Pascaline Gaildrat, Gérald Gac, Chandran Ka, Yann Fichou, et al.. Novel diagnostic tool for prediction of variant spliceogenicity derived from a set of 395 combined in silico/in vitro studies: an international collaborative effort.. Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2019, 56 (7), pp.453-460. ⟨10.1136/jmedgenet-2018-105834⟩. ⟨hal-02336039⟩

Partager

Métriques

Consultations de la notice

69