Novel promoters and coding first exons in DLG2 linked to developmental disorders and intellectual disability

Pascaline Létard 1 Séverine Drunat 2 Yoann Vial 3 Sarah Duerinckx Anais Ernault 2 Daniel Amram 4 Stéphanie Arpin 5 Marta Bertoli Tiffany Busa 6 Berten Ceulemans 7 Julie Desir 8 Martine Doco-Fenzy 9 Siham Chafai Elalaoui Koenraad Devriendt 10 Laurence Faivre 11 Christine Francannet 12 Geneviève Geneviève Cyril Gitiaux 13 Sophie Julia 14 Sébastien Lebon 15 Toni Lubala Michèle Mathieu-Dramard 16 Hélène Maurey 17 Julia Metreau 18 Sanaa Nasserereddine Mathilde Nizon 19 Geneviève Pierquin 20 Nathalie Pouvreau 4 Clothilde Rivier-Ringenbach 21 Massimiliano Rossi 22 Elise Schaefer 23 Abdelaziz Sefiani 24 Sabine Sigaudy 6 Yves Sznajer 25 Yusuf Tunca Sophie Guilmin Crepon 2 Corinne Alberti 26 Monique Elmaleh-Bergès 27 Brigitte Benzacken 28 Bernd Wollnick C Geoffrey Woods Anita Rauch 29 Vincent El Ghouzzi 1 Pierre Gressens 1 Alain Verloes 30 Sandrine Passemard 2 David Geneviève 31, 32 Julia Julia C. Geoffrey Woods S Mordel Stéphane Schaeffer 33 S. Dupas 34 Marie-Alice Laville Françoise Chapon 35 S. Allouche 36 Patrick Mordel 37 Quentin Dupas Claudio Reggiani Sandra Coppens Tayeb Sekhara Ivan Dimov Bruno Pichon Nicolas Lufin Marie-Claude Addor 38 Elga Fabia Belligni Maria Cristina Digilio 39 Flavio Faletra Giovanni Battista Ferrero Marion Gérard 40 Bertrand Isidor 19 Shelagh Joss 41 Florence Niel-Bütschi Maria Dolores Perrone Florence Petit 42 Alessandra Renieri 43 Serge Romana 44 Alexandra Topa Joris Robert Vermeesch 45 Tom Lenaerts 46 Georges Casimir Marc Abramowicz Gianluca Bontempi Catheline Vilain 47 Nicolas Deconinck 48 Guillaume Smits 49
1 PROTECT - Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies
2 AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
3 UNIROUEN - UFR Santé
4 Unité fonctionnelle de génétique clinique
5 Service de génétique [Tours]
6 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
7 UA - University of Antwerp
8 I.P.G. - Institut de Pathologie et Génétique [Gosselies]
9 Service de Génétique
10 Centre for Human Genetics
11 CRLCC - CGFL - Centre Régional de Lutte contre le cancer - Centre Georges-François Leclerc
12 Service de génétique médicale
13 IC UM3 (UMR 8104 / U1016) - Institut Cochin
14 Service de génétique médicale [Toulouse]
15 CHUV - Centre Hospitalier Universitaire Vaudois [Lausanne]
16 Service de génétique médicale
17 Service Neuropédiatrie
18 AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre)
19 Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes]
20 Centre de Génétique Humaine
21 Service de pédiatre-Néonatologie
22 CRNL - Centre de recherche en neurosciences de Lyon
23 Service de Génétique
24 Laboratoire d'immunologie clinique [Institut Pasteur de Tunis]
25 Medical Genetics
26 ECEVE (U1123 / UMR_S_1123) - Epidémiologie Clinique et Evaluation Economique Appliquées aux Populations Vulnérables
27 Service d'imagerie pédiatrique
28 Département de génétique
29 Allergy Unit - Department of Dermatology
30 Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement
31 Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHRU de Montpellier]
32 Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
33 Department of Biology [Utah]
34 LEGS - Laboratoire Evolution, Génomes et Spéciation
35 Hôpital Côte de Nacre [CHU Caen]
36 Service de biochimie [CHU Caen]
37 SEILIRM - Signalisation, électrophysiologie et imagerie des lésions d’ischémie-reperfusion myocardique
38 Département Génétique Médicale-Maternité
39 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù [Roma]
40 UL - Université de Lorraine
41 Center for Medical Genetics
42 JPArc - U837 Inserm - Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer
43 Medical Genetics
44 Laboratoire Histologie Embryologie Cytogénétique [CHU Necker]
45 Department of Human Genetics
46 AI-lab, Vakgroep Computerwetenschappen
47 ULB - Université Libre de Bruxelles [Bruxelles]
48 Universiteit Gent [Ghent]
49 Hôpital Erasme (Bruxelles)
Abstract : Tissue-specific integrative omics has the potential to reveal new genic elements important for developmental disorders.
Keywords : Neurodevelopmental disorders Promoters Intellectual disability Next generation sequencing Functional genomics ATP6 deletion Complex V deficiency Mitochondrial disease NARP syndrome DLG2 primary microcephaly ASPM brain development centrosome brain imaging MCPH
Type de document :
Article dans une revue
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https://hal-normandie-univ.archives-ouvertes.fr/hal-02268433
Contributeur : Marion Gerard <>
Soumis le : mardi 20 août 2019 - 22:22:58
Dernière modification le : mardi 19 novembre 2019 - 02:45:58

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Citation

Pascaline Létard, Séverine Drunat, Yoann Vial, Sarah Duerinckx, Anais Ernault, et al.. Novel promoters and coding first exons in DLG2 linked to developmental disorders and intellectual disability. Genome Medicine, BioMed Central, 2017, 9, pp.67. ⟨10.1186/s13073-017-0452-y⟩. ⟨hal-02268433⟩

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