Variants in MED12L, encoding a subunit of the mediator kinase module, are responsible for intellectual disability associated with transcriptional defect - Normandie Université Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Genetics in Medicine Année : 2019

Variants in MED12L, encoding a subunit of the mediator kinase module, are responsible for intellectual disability associated with transcriptional defect

Kevin M. Flanigan
  • Fonction : Auteur
Matthew Pastore
  • Fonction : Auteur
Megan A. Waldrop
  • Fonction : Auteur
Jill Rosenfeld
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 887722
Ronit Marom
  • Fonction : Auteur
Amanda Gerard
  • Fonction : Auteur
Olivier Pichon
  • Fonction : Auteur
Cédric Le Caignec
  • Fonction : Auteur
Marion Gérard
  • Fonction : Auteur
Megan Truitt Cho
  • Fonction : Auteur
Kirsty Mcwalter
Susan Hiatt
  • Fonction : Auteur
Michelle M Thompson
  • Fonction : Auteur
Stéphane Bézieau
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 940317
Alexandrea Wadley
  • Fonction : Auteur
Klaas J. Wierenga
  • Fonction : Auteur

Résumé

Mediator is a multiprotein complex that allows the transfer of genetic information from DNA binding proteins to the RNA polymerase II during transcription initiation. MED12L is a subunit of the kinase module, which is one of the four subcomplexes of the mediator complex. Other subunits of the kinase module have been already implicated in intellectual disability, namely MED12, MED13L, MED13, and CDK19.

Dates et versions

hal-02268425 , version 1 (20-08-2019)

Identifiants

Citer

Mathilde Nizon, Vincent Laugel, Kevin M. Flanigan, Matthew Pastore, Megan A. Waldrop, et al.. Variants in MED12L, encoding a subunit of the mediator kinase module, are responsible for intellectual disability associated with transcriptional defect. Genetics in Medicine, 2019, ⟨10.1038/s41436-019-0557-3⟩. ⟨hal-02268425⟩
72 Consultations
0 Téléchargements

Altmetric

Partager

Gmail Facebook X LinkedIn More