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Journal articles
Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals
Henri Margot
1
Guilaine Boursier
2, 3
Claire Duflos
2, 3
Elodie Sanchez
4
Jeanne Amiel
5
Jean-Christophe Andrau
6
Stéphanie Arpin
7
Elise Brischoux-Boucher
Odile Boute
8
Lydie Burglen
9
Charlotte Caille
Yline Capri
10
Patrick Collignon
11
Solène Conrad
12
Valerie Cormier-Daire
13
Geoffroy Delplancq
Klaus Dieterich
14
Hélène Dollfus
15
Mélanie Fradin
16
Laurence Faivre
17
Helder Fernandes
Christine Francannet
18
Vincent Gatinois
4
Marion Gérard
19
Alice Goldenberg
20
Jamal Ghoumid
21
Sarah Grotto
20
Anne-Marie Guerrot
22
Agnès Guichet
23
Bertrand Isidor
24
Marie-Line Jacquemont
25
Sophie Julia
26
K Philip
Marine Legendre
27
K. Le Quan Sang
Bruno Leheup
28
Stanislas Lyonnet
29
Virginie Magry
30
Sylvie Manouvrier
31
Dominique Martin
32
Godelieve Morel
Arnold Munnich
33
Sophie Naudion
1
Sylvie Odent
34
Laurence Perrin
35
Florence Petit
36
Nicole Philip
37
Marlène Rio
38
Julie Robbe
Massimiliano Rossi
39
Elisabeth Sarrazin
40
Annick Toutain
7
Julien van Gils
41
Gabriella Vera
42
Alain Verloes
43
Sacha Weber
44
Sandra Whalen
45
Damien Sanlaville
39
Didier Lacombe
1
Nathalie Aladjidi
46
David Geneviève
47, *
Philippe Khau van Kien
48
Julie van Gils
1
*
Corresponding author
16
CLAD Ouest
17
UNICANCER/CRLCC-CGFL - Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc [Dijon]
22
CHU Rouen
30
Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires
IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
Henri Margot 1
Author
Guilaine Boursier 2, 3
Author
Claire Duflos 2, 3
Author
Elodie Sanchez 4
Author
Jeanne Amiel 5
Author
Jean-Christophe Andrau 6
Author IdHAL : jean-christophe-andrau ORCID : https://orcid.org/0000-0003-0203-8507
Stéphanie Arpin 7
Author
Elise Brischoux-Boucher
Author
Patrick Collignon 11
Author
Solène Conrad 12
Author
Valerie Cormier-Daire 13
Author
Geoffroy Delplancq
Author
Klaus Dieterich 14
Author
Hélène Dollfus 15
Author
Mélanie Fradin 16
Author
Laurence Faivre 17
Author
Helder Fernandes
Author
Christine Francannet 18
Author
Vincent Gatinois 4
Author
Marion Gérard 19
Author
Alice Goldenberg 20
Author
Jamal Ghoumid 21
Author
Sarah Grotto 20
Author
Anne-Marie Guerrot 22
Author
Agnès Guichet 23
Author
Bertrand Isidor 24
Author
Marie-Line Jacquemont 25
Author
Sophie Julia 26
Author
Stanislas Lyonnet 29
Author
Virginie Magry 30
Author
Sylvie Manouvrier 31
Author
Dominique P. Martin 32
Author
Julie Robbe
Author
Massimiliano Rossi 39
Author
Elisabeth Sarrazin 40
Author
Annick Toutain 7
Author
Sandra Whalen 45
Author
Damien Sanlaville 39
Author
Didier Lacombe 1
Author
Nathalie Aladjidi 46
Author
1
Service de génétique médicale (Bordeaux - France)
- UB - Université de Bordeaux (35, place Pey Berland - 33076 Bordeaux - France)
- CHU Bordeaux [Bordeaux] (place Amélie Raba Léon 33076 BORDEAUX CEDEX - France)
- Groupe hospitalier Pellegrin (France)
2
PhyMedExp - Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (371 Avenue du Doyen G. Giraud, CHU Arnaud de Villeneuve, Bâtiment INSERM Crastes de Paulet - 34295 Montpellier Cedex 5 - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR9214 (France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1046 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- UM - Université de Montpellier : UMR9214 (163 rue Auguste Broussonnet - 34090 Montpellier - France)
3
CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (191 avenue du doyen Gaston Giraud 34295 Montpellier cedex 5 - France)
4
Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB) (Institute for Regenerative Medicine and Biotherapy - 80 rue Augustin Fliche 34295 Montpellier - Cedex 5 - France)
- CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (191 avenue du doyen Gaston Giraud 34295 Montpellier cedex 5 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1183 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- UM - Université de Montpellier (163 rue Auguste Broussonnet - 34090 Montpellier - France)
5
UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5 (12, rue de l'École de Médecine - 75270 Paris cedex 06 - France)
6
CIML - Centre d'Immunologie de Marseille - Luminy (Parc scientifique et technologique de Luminy - 163, avenue de Luminy - Case 906 - 13288 Marseille cedex 09 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : UMR_S 1104 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR7280 (France)
- AMU - Aix Marseille Université : UM 2 (Aix-Marseille Université Jardins du Pharo 58 Boulevard Charles Livon 13284 Marseille cedex 7 - France)
7
Service de génétique [Tours] (France)
8
Service de Génétique clinique (2 avenue Oscar Lambret, 59000 Lille - France)
- Hôpital Jeanne de Flandre [Lille] (France)
- CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (2, avenue Oscar Lambret - 59037 Lille Cedex - France)
9
CHU Trousseau [APHP] (26 Avenue du Dr Arnold Netter, 75012 Paris - France)
- AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France)
- Sorbonne Université (France)
10
Hôpital Robert Debré Paris (Hôpital Robert Debré, service ORL, 48 Boulevard Sérurier, 75019 Paris - France)
- Hôpital Robert Debré (France)
11
Service de Génétique Médicale (Toulon La Seyne sur Mer - France)
- Hôpital intercommunal de Font-Pré (France)
12
CHU Nantes - Centre hospitalier universitaire de Nantes (1 Place Alexis-Ricordeau, 44000 Nantes - France)
13
Inserm U781 - Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Gh Necker - Enfants Malades 149, Rue de Sevres 75743 PARIS CEDEX 15 - France)
- UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5 : UMR_S 781 (12, rue de l'École de Médecine - 75270 Paris cedex 06 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U781 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
14
INSERM U836, équipe 4, Muscles et pathologies (France)
- GIN - Grenoble Institut des Neurosciences (UJF - Site Santé La Tronche - BP 170 - 38042 Grenoble Cedex 9 - France)
- UJF - Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (BP 53 - 38041 Grenoble Cedex 9 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U836 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
15
Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale (Strasbourg - France)
16
CLAD Ouest (France)
- Centre Hospitalier Universitaire [Rennes] (rue H. Le Guillou 35033 Rennes - France)
17
UNICANCER/CRLCC-CGFL - Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc [Dijon] (1 Rue du Professeur Marion, 21000 Dijon - France)
- UNICANCER (101, rue de Tolbiac, 75654 Paris Cedex 13 - France)
18
Service de Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand] (CHU Clermont-Ferrand
Boulevard Léon Malfreyt 63000 Clermont-ferrand - France)
- CHU Clermont-Ferrand (France)
19
UL - Université de Lorraine (34 cours Léopold - CS 25233 - 54052 Nancy cedex - France)
20
Service de génétique [Rouen] (Centre Hospitalier Universitaire de Rouen, 1 Rue de Germont, 76031 Rouen - France)
- CHU Rouen (1, rue de Germont 76031 Rouen cedex - France)
- NU - Normandie Université (Esplanade de la Paix - CS 14032 - 14032 Caen Cedex 5 - France)
- UNIROUEN - Université de Rouen Normandie (1, rue Thomas Becket 76821 Mont-Saint-Aignan Cedex - France)
- NU - Normandie Université (Esplanade de la Paix - CS 14032 - 14032 Caen Cedex 5 - France)
21
Service de génétique clinique (Lille - France)
- Hôpital Jeanne de Flandre [Lille] (France)
- CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (2, avenue Oscar Lambret - 59037 Lille Cedex - France)
22
CHU Rouen (1, rue de Germont 76031 Rouen cedex - France)
- NU - Normandie Université (Esplanade de la Paix - CS 14032 - 14032 Caen Cedex 5 - France)
23
IJM (UMR_7592) - Institut Jacques Monod (Université Paris Diderot, Bât. Buffon, 15 rue Hélène Brion, 75205 Paris cédex 13 - France)
- UPD7 - Université Paris Diderot - Paris 7 : UMR_7592 (5 rue Thomas-Mann - 75205 Paris cedex 13 - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR_7592 (France)
24
Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes] (5 allée de l'Île Gloriette, 44000 Nantes - France)
- UN - Université de Nantes (1, quai de Tourville - BP 13522 - 44035 Nantes cedex 1 - France)
- CHU Nantes - Centre hospitalier universitaire de Nantes (1 Place Alexis-Ricordeau, 44000 Nantes - France)
26
Service de génétique médicale [Toulouse] (France)
- CHU Toulouse [Toulouse] (Hôtel-Dieu Saint Jacques 2, rue Viguerie TSA 80035 31059 Toulouse cedex 9 - France)
- Hôpital Purpan [Toulouse] (Place du Docteur Baylac
TSA 40031
31059 Toulouse cedex 9 - France)
- CHU Toulouse [Toulouse] (Hôtel-Dieu Saint Jacques 2, rue Viguerie TSA 80035 31059 Toulouse cedex 9 - France)
27
CHU Bordeaux [Bordeaux] (place Amélie Raba Léon
33076 BORDEAUX CEDEX - France)
28
Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique [CHRU Nancy] (54511 Vandoeuvre les Nancy - France)
- CHRU Nancy - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (Siège social : 29 avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny, CO 60034, 54035 NANCY CEDEX Hôpital Central : 29 Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny, 54035 Nancy Hôpitaux de Brabois / Enfants : Rue du Morvan, 54500 Vandœuvre-lès-Nancy Maternité régionale :10 Avenue Dr Heydenreich, 54000 Nancy - France)
29
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
30
Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires (Bâtiment Imagine - 24 boulevard du Montparnasse
75015 Paris - France)
- IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU Imagine,
156 rue de Vaugirard, 75015 PARIS
et
24 Boulevard du Montparnasse, 75015 Paris - France)
- UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5 : UMR_S 1163 (12, rue de l'École de Médecine - 75270 Paris cedex 06 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1163 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
31
Hôpital Jeanne de Flandres (avenue Eugène Avinée 59037 Lille - France)
- Université de Lille, Droit et Santé (42 rue Paul Duez 59000 Lille - France)
- CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (2, avenue Oscar Lambret - 59037 Lille Cedex - France)
32
Laboratoire de génétique médicale et cytogénétique [Le Mans] (France)
- Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans) (Centre Hospitalier Le Mans 194 av. Rubillard 72037 LE MANS CEDEX 9 - France)
33
IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU Imagine,
156 rue de Vaugirard, 75015 PARIS
et
24 Boulevard du Montparnasse, 75015 Paris - France)
- UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5 : UMR_S 1163 (12, rue de l'École de Médecine - 75270 Paris cedex 06 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1163 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
34
IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes (Faculté de Médecine - CS 34317 2 Av du Professeur Léon Bernard 35043 Rennes Cedex - France)
- UR1 - Université de Rennes 1 (2 rue du Thabor - CS 46510 - 35065 Rennes cedex - France)
- UNIV-RENNES - Université de Rennes (France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR6290 (France)
- Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique - Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Université Rennes 1 - Campus Santé Villejean - 2, avenue Professeur Léon Bernard 35043 Rennes cedex - France)
35
AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris] ( 48, boulevard Sérurier – 75019 Paris - France)
36
LilNCog (ex-JPARC) - Lille Neurosciences & Cognition - U 1172 (Université de Lille
- Faculté de Médecine - Bâtiment Biserte
- 1 place de Verdun
- 59045 Lille Cedex
- Tél : +33 (0)3 20 29 88 50 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1172 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- Université de Lille (Lille - France)
- CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (2, avenue Oscar Lambret - 59037 Lille Cedex - France)
37
Service de Génétique (Marseille - France)
- APHM - Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (Direction générale AP-HM 80, rue Brochier 13 354 Marseille Cedex 5 - France)
- TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (France)
38
HSM - Hydrosciences Montpellier (Univ. Montpellier - Case MSE Place Eugène Bataillon 34095 MONTPELLIER CEDEX 5 - France)
- IRD - Institut de Recherche pour le Développement (Siège Le Sextant 44, bd de Dunkerque CS 90009 13572 Marseille cedex 02 - France)
- UM2 - Université Montpellier 2 - Sciences et Techniques (Place Eugène Bataillon - 34095 Montpellier cedex 5 - France)
- INSU - CNRS - Institut national des sciences de l'Univers : UMR5151 (INSU-CNRS 3 rue Michel-Ange, 75794 Paris Cedex 16 - France)
- UM - Université de Montpellier (163 rue Auguste Broussonnet - 34090 Montpellier - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR5151 (France)
39
CRNL - Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CH Le vinatier, 95 bd Pinel, bat B13 59 69677 Bron cedex - France)
- UCBL - Université Claude Bernard Lyon 1 (43, boulevard du 11 novembre 1918, 69622 Villeurbanne cedex - France)
- Université de Lyon (92 rue Pasteur - CS 30122, 69361 Lyon Cedex 07 - France)
- UJM - Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (10 rue Tréfilerie - 42100 Saint-Étienne - France)
- Université de Lyon (92 rue Pasteur - CS 30122, 69361 Lyon Cedex 07 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1028 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR5292 (France)
40
CERCA - Centre de référence car i b é en des maladies rares neuromusculaires et neurologiques adultes et enfant (CS 90632 - 97 261 Fort-de-France Cedex - France)
- Hôpital Pierre Zobda Quitman (France)
- CHU Fort-de-France (France)
41
MRGM - U 1211 Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
42
U932 - Immunité et cancer (INSTITUT CURIE - SECTION DE RECHERCHE
26 RUE D'ULM
75248 PARIS - France)
- UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5 : UMR_S 932 (12, rue de l'École de Médecine - 75270 Paris cedex 06 - France)
- Institut Curie [Paris] ( 26 rue d'Ulm - 75248 Paris - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U932 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
43
Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement (Hopital Robert Debré 48, Boulevard Serurier 75019 PARIS - France)
- UPD7 - Université Paris Diderot - Paris 7 (5 rue Thomas-Mann - 75205 Paris cedex 13 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U676 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
44
Laboratoire régional de télédétection (France)
- IRD - Institut de Recherche pour le Développement (Siège Le Sextant 44, bd de Dunkerque CS 90009 13572 Marseille cedex 02 - France)
45
Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière] (47-83, boulevard de l'Hôpital 75651 PARIS Cedex 13 - France)
- AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France)
- CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP] (47-83 Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris - France)
- Sorbonne Université (France)
- AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France)
46
Service d'Hémato-oncologie Pédiatrique (Bordeaux - France)
- CHU Bordeaux [Bordeaux] (place Amélie Raba Léon 33076 BORDEAUX CEDEX - France)
- Hôpital Pellegrin (France)
47
Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHRU Montpellier] (191 avenue du Doyen Gaston Giraud - 34295 Montpellier - France)
- CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (191 avenue du doyen Gaston Giraud 34295 Montpellier cedex 5 - France)
48
LGMR - Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (IURC 641, avenue du doyen gaston giraud CHU montpellier 34093 MONTPELLIER CEDEX 5 - France)
- UM1 - Université Montpellier 1 (5, boulevard Henri IV - CS 19044 - 34967 Montpellier cedex - France)
- IFR3 (France)
- UM1 - Université Montpellier 1 (5, boulevard Henri IV - CS 19044 - 34967 Montpellier cedex - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U827 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- UM - Université de Montpellier : EA 7402 (163 rue Auguste Broussonnet - 34090 Montpellier - France)
Document type :
Journal articles
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https://hal-normandie-univ.archives-ouvertes.fr/hal-02268419
Contributor : Marion Gerard <>
Submitted on : Tuesday, August 20, 2019 - 9:24:56 PM
Last modification on : Monday, July 5, 2021 - 4:54:03 PM
Contributor : Marion Gerard <>
Submitted on : Tuesday, August 20, 2019 - 9:24:56 PM
Last modification on : Monday, July 5, 2021 - 4:54:03 PM
Identifiers
- HAL Id : hal-02268419, version 1
- DOI : 10.1038/s41436-019-0623-x
- PUBMED : 31363182
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COMUE-NORMANDIE | CGFL | CURIE | IGDR | IJM | UNIV-RENNES1 | CNRS | FNCLCC | UNIV-LORRAINE | AGROPOLIS | UNIV-ST-ETIENNE | UNIV-LYON1 | BIOSIT | UR1-UFR-SVE | BS | UNIV-MONTPELLIER | UNIV-NANTES | UNIV-RENNES | B3ESTE | UNIROUEN | HSM | UNIV-AMU | INSERM | UDL | UNIV-PARIS | UP-SANTE | UP-SCIENCES | INSU | PSL | UNIV-LILLE | SORBONNE-UNIVERSITE
Citation
Henri Margot, Guilaine Boursier, Claire Duflos, Elodie Sanchez, Jeanne Amiel, et al.. Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals. Genetics in Medicine, Nature Publishing Group, 2020, 22 (1), pp.181-188. ⟨10.1038/s41436-019-0623-x⟩. ⟨hal-02268419⟩
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