Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals

Henri Margot (1) , Guilaine Boursier (2, 3) , Claire Duflos (2, 3) , Elodie Sanchez (4) , Jeanne Amiel (5) , Jean Christophe Andrau (6) , Stéphanie Arpin (7) , Elise Brischoux-Boucher , Odile Boute (8) , Lydie Burglen (9) , Charlotte Caille , Yline Capri (10) , Patrick Collignon (11) , Solène Conrad (12) , Valerie Cormier-Daire (13) , Geoffroy Delplancq , Klaus Dieterich (14) , Hélène Dollfus (15) , Mélanie Fradin (16) , Laurence Faivre (17) , Helder Fernandes , Christine Francannet (18) , Vincent Gatinois (4) , Marion Gérard , Alice Goldenberg (19) , Jamal Ghoumid (20) , Sarah Grotto (19) , Anne-Marie Guerrot (21) , Agnès Guichet (22) , Bertrand Isidor (23) , Marie-Line Jacquemont (24) , Sophie Julia (25) , K Philip , Marine Legendre (26) , K. Le Quan Sang , Bruno Leheup (27) , Stanislas Lyonnet (28) , Virginie Magry (29) , Sylvie Manouvrier (30) , Dominique P. Martin (31) , Godelieve Morel , Arnold Munnich (32) , Sophie Naudion (1) , Sylvie Odent (33) , Laurence Perrin (34) , Florence Petit (35) , Nicole Philip (36) , Marlène Rio (37) , Julie Robbe , Massimiliano Rossi (38) , Elisabeth Sarrazin (39) , Annick Toutain (7) , Julien van Gils (40) , Gabriella Vera (41) , Alain Verloes (42) , Sacha Weber (43) , Sandra Whalen (44) , Damien Sanlaville (38) , Didier Lacombe (1) , Nathalie Aladjidi (45) , David Geneviève (46) , Philippe Khau van Kien (47) , Julie van Gils (1)

1 Service de génétique médicale
2 PhyMedExp - Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046]
3 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
4 Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
5 UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5
6 CIML - Centre d'Immunologie de Marseille - Luminy
7 Service de génétique [Tours]
8 Service de Génétique clinique
9 CHU Trousseau [APHP]
10 Hôpital Robert Debré Paris
11 Service de Génétique Médicale
12 CHU Nantes - Centre hospitalier universitaire de Nantes
13 Inserm U781 - Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement
14 Muscle et Pathologies
15 Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale
16 CLAD Ouest
17 UNICANCER/CRLCC-CGFL - Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc [Dijon]
18 Service de Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand]
19 Service de génétique [Rouen]
20 Service de génétique clinique
21 CHU Rouen
22 IJM (UMR_7592) - Institut Jacques Monod
23 Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes]
24 CHU La Réunion - Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion
25 Service de génétique médicale [Toulouse]
26 CHU Bordeaux [Bordeaux]
27 Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique [CHRU Nancy]
28 INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
29 Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires
30 Hôpital Jeanne de Flandres
31 Laboratoire de génétique médicale et cytogénétique [Le Mans]
32 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
33 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
34 AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
35 LilNCog - Lille Neurosciences & Cognition - U 1172
36 Service de Génétique
37 HSM - Hydrosciences Montpellier
38 CRNL - Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center
39 CERCA - Centre de référence car i b é en des maladies rares neuromusculaires et neurologiques adultes et enfant
40 MRGM - U 1211 Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux)
41 U932 - Immunité et cancer
42 Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement
43 Laboratoire régional de télédétection
44 Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière]
45 Service d'Hémato-oncologie Pédiatrique
46 Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHRU Montpellier]
47 LGMR - Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques

Keywords: KDM6A; immunity; Kabuki syndrome; KMT2D

Domains: Life Sciences [q-bio]; Genetics; Life Sciences [q-bio]; Genetics; Human genetics; Life Sciences [q-bio]; Development Biology

Henri Margot, Guilaine Boursier, Claire Duflos, Elodie Sanchez, Jeanne Amiel, et al.. Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals. Genetics in Medicine, 2020, 22 (1), pp.181-188. ⟨10.1038/s41436-019-0623-x⟩. ⟨hal-02268419⟩