Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals

Henri Margot 1 Guilaine Boursier 2 Claire Duflos 2 Elodie Sanchez 3 Jeanne Amiel 4 Jean-Christophe Andrau 5 Stéphanie Arpin 6 Elise Brischoux-Boucher Odile Boute 7 Lydie Burglen 8 Charlotte Caille Yline Capri 9 Patrick Collignon 10 Solène Conrad 11 Valerie Cormier-Daire 12 Geoffroy Delplancq Klaus Dieterich 13 Hélène Dollfus 14 Mélanie Fradin 15 Laurence Faivre 16 Helder Fernandes Christine Francannet 17 Vincent Gatinois 3 Marion Gérard 18 Alice Goldenberg 19 Jamal Ghoumid 20 Sarah Grotto 19 Anne-Marie Guerrot 21 Agnès Guichet 22 Bertrand Isidor 23 Marie-Line Jacquemont 24 Sophie Julia 25 K Philip Marine Legendre 26 K. Le Quan Sang Bruno Leheup 27 Stanislas Lyonnet 28 Virginie Magry 29 Sylvie Manouvrier 30 Dominique Martin 31 Godelieve Morel Arnold Munnich 32 Sophie Naudion 1 Sylvie Odent 33 Laurence Perrin 34 Florence Petit 35 Nicole Philip 36 Marlène Rio 37 Julie Robbe Massimiliano Rossi 38 Elisabeth Sarrazin 39 Annick Toutain 6 Julien van Gils 40 Gabriella Vera 41 Alain Verloes 42 Sacha Weber 43 Sandra Whalen 44 Damien Sanlaville 38 Didier Lacombe 1 Nathalie Aladjidi 45 David Geneviève 46 Philippe Khau van Kien 47 Julie van Gils 1
13 INSERM U836, équipe 4, Muscles et pathologies
GIN - Grenoble Institut des Neurosciences
29 Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires
IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
Abstract : Kabuki syndrome (KS) (OMIM 147920 and 300867) is a rare genetic disorder characterized by specific facial features, intellectual disability, and various malformations. Immunopathological manifestations seem prevalent and increase the morbimortality. To assess the frequency and severity of the manifestations, we measured the prevalence of immunopathological manifestations as well as genotype-phenotype correlations in KS individuals from a registry.
Liste complète des métadonnées

https://hal-normandie-univ.archives-ouvertes.fr/hal-02268419
Contributeur : Marion Gerard <>
Soumis le : mardi 20 août 2019 - 21:24:56
Dernière modification le : vendredi 8 novembre 2019 - 10:48:05

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Citation

Henri Margot, Guilaine Boursier, Claire Duflos, Elodie Sanchez, Jeanne Amiel, et al.. Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals. Genetics in Medicine, Nature Publishing Group, 2019, ⟨10.1038/s41436-019-0623-x⟩. ⟨hal-02268419⟩

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