Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals

Henri Margot 1 Guilaine Boursier 2 Claire Duflos 2 Elodie Sanchez 3 Jeanne Amiel 4 Jean-Christophe Andrau 5 Stéphanie Arpin 6 Elise Brischoux-Boucher Odile Boute 7 Lydie Burglen 8 Charlotte Caille Yline Capri 9 Patrick Collignon 10 Solène Conrad 11 Valerie Cormier-Daire 12 Geoffroy Delplancq Klaus Dieterich 13 Hélène Dollfus 14 Mélanie Fradin 15 Laurence Faivre 16 Helder Fernandes Christine Francannet 17 Vincent Gatinois 3 Marion Gérard 18 Alice Goldenberg 19 Jamal Ghoumid 20 Sarah Grotto 19 Anne-Marie Guerrot 21 Agnès Guichet 22 Bertrand Isidor 23 Marie-Line Jacquemont 24 Sophie Julia 25 K Philip Marine Legendre 26 K. Le Quan Sang Bruno Leheup 27 Stanislas Lyonnet 28 Virginie Magry 29 Sylvie Manouvrier 30 Dominique Martin 31 Godelieve Morel Arnold Munnich 32 Sophie Naudion 1 Sylvie Odent 33 Laurence Perrin 34 Florence Petit 35 Nicole Philip 36 Marlène Rio 37 Julie Robbe Massimiliano Rossi 38 Elisabeth Sarrazin 39 Annick Toutain 6 Julien van Gils 40 Gabriella Vera 41 Alain Verloes 42 Sacha Weber 43 Sandra Whalen 44 Damien Sanlaville 38 Didier Lacombe 1 Nathalie Aladjidi 45 David Geneviève 46 Philippe Khau van Kien 47 Julie van Gils 1
1 Service de génétique médicale
2 PhyMedExp - Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046]
3 Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
4 UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5
5 CIML - Centre d'Immunologie de Marseille - Luminy
6 Service de génétique [Tours]
7 Service de Génétique clinique
8 Laboratoire de neurogénétique moléculaire
9 Hôpital Robert Debré Paris
10 Service de Génétique Médicale
11 CHU Nantes - Centre hospitalier universitaire de Nantes
12 Inserm U781 - Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement
13 INSERM U836, équipe 4, Muscles et pathologies
GIN - Grenoble Institut des Neurosciences
14 Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale
15 CLAD Ouest
16 CRLCC - CGFL - Centre Régional de Lutte contre le cancer - Centre Georges-François Leclerc
17 Service de génétique médicale
18 UL - Université de Lorraine
19 Service de génétique [Rouen]
20 Service de génétique clinique
21 CHU Rouen
22 IJM (UMR_7592) - Institut Jacques Monod
23 Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes]
24 CHU La Réunion - Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion
25 Service de génétique médicale [Toulouse]
26 CIMoTHeMA - Cibles moléculaires et thérapeutiques de la maladie d'Alzheimer
27 Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique [CHRU Nancy]
28 INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
29 Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires
IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
30 Hôpital Jeanne de Flandres
31 Laboratoire de génétique médicale et cytogénétique [Le Mans]
32 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
33 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
34 AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
35 JPArc - U837 Inserm - Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer
36 Service de Génétique
37 HSM - Hydrosciences Montpellier
38 CRNL - Centre de recherche en neurosciences de Lyon
39 CERCA - Centre de référence car i b é en des maladies rares neuromusculaires et neurologiques adultes et enfant
40 MRGM - U 1211 Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux)
41 U932 - Immunité et cancer
42 Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement
43 Laboratoire régional de télédétection
44 Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière]
45 Service d'Hémato-oncologie Pédiatrique
46 Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHRU de Montpellier]
47 LGMR - Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques
Abstract : Kabuki syndrome (KS) (OMIM 147920 and 300867) is a rare genetic disorder characterized by specific facial features, intellectual disability, and various malformations. Immunopathological manifestations seem prevalent and increase the morbimortality. To assess the frequency and severity of the manifestations, we measured the prevalence of immunopathological manifestations as well as genotype-phenotype correlations in KS individuals from a registry.
Keywords : Kabuki syndrome immunity KMT2D KDM6A
Type de document :
Article dans une revue
Liste complète des métadonnées
https://hal-normandie-univ.archives-ouvertes.fr/hal-02268419
Contributeur : Marion Gerard <>
Soumis le : mardi 20 août 2019 - 21:24:56
Dernière modification le : mercredi 29 janvier 2020 - 11:10:04

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Citation

Henri Margot, Guilaine Boursier, Claire Duflos, Elodie Sanchez, Jeanne Amiel, et al.. Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals. Genetics in Medicine, Nature Publishing Group, 2020, 22 (1), pp.181-188. ⟨10.1038/s41436-019-0623-x⟩. ⟨hal-02268419⟩

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