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Thèse

Enjeux sociétaux et de l'organisation des soins liés à la généralisation de l'accès aux tests génétiques en France : analyse des évolutions en cours et évaluation qualitative des pratiques auprès de médecins non-généticiens

Résumé : Il est acquis que l’utilisation des tests génétiques fait partie des pratiques courantes de nombreuses spécialités médicales. Pourtant la réalisation d’un test génétique soulève des problématiques spécifiques qui impactent la trajectoire de vie des personnes, à court terme, mais aussi à long terme, en bousculant les notions de prévention, de prédiction, de santé, de maladie, tant pour le patient et que pour sa famille. Ces tests génétiques soulèvent des questions centrales pour les choix que doivent faire les individus et la société lors de leur mise en œuvre (respect des droits fondamentaux, gestion des résultats et de l’incertitude, équilibre entre le secret médical et le droit des tiers…). Il convient de se demander comment accompagner le développement rapide d’une médecine génomique, pour laquelle la plupart des médecins n’ont pas été spécifiquement formés. Analyser la façon dont ces professionnels intègrent ces tests génétiques à la relation soignante est essentiel pour préparer à un meilleur usage de la génomique par tous.Par le biais d’une approche multidisciplinaire alliant des médecins généticiens, des juristes, sociologues, spécialistes d’éthique, et associations de patients, nous avons mené une réflexion sur les enjeux médicaux, éthiques, sociologiques et juridiques dans le cadre de la réalisation des tests génétiques à l’échelle d’une population. Nous avons également mené une étude qualitative composée d’une série d’entretiens semi-structurés en focus groups auprès de 21 médecins spécialistes en neurologie et endocrinologie, autour de leurs pratiques en génétique.Sur les bases de ces réflexions et de cette étude qualitative, nous suggérons de mettre en œuvre une certaine forme de régulation avec la promotion d’une véritable politique d’accompagnement des pratiques médicales autour des tests génétiques en :1. Promouvant la recherche autour de l’utilité médicale des tests génétiques pour le patient et sa famille au regard des incertitudes liées au résultat notamment lorsqu’il s’agira de proposer des tests génétiques en population générale.2. Orientant les pratiques vers une approche systémique de nature pluridisciplinaire par équipe ou en réseau (incluant des spécialistes d’organes et des spécialistes généticiens cliniciens et biologistes) comme une arène de ressources efficace pour faire face aux incertitudes dans l’interprétation d’un résultat, aux situations limites du côté technique ou clinique et permettre, si besoin, la réalisation de consultations en binômes.3. Accumulant des éléments quantitatifs supplémentaires autour de ces pratiques, des éléments juridiques, économiques et de confrontations avec les professionnels de santé impliqués dans la médecine génomique pour faire évoluer le cadre réglementaire, qui n’apparait aujourd’hui que partiellement adapté à la réalisation de tests génétiques en population et aux pratiques médicales. Ce travail de fond parait indispensable afin d’éclairer le législateur avant toutes modifications lors d’une prochaine révision de loi relative à la Bioéthique.2. Favorisant une réelle autonomie des patients en évitant d’inclure la proposition de ce test génétique dans une procédure automatisée de soins. La seule réalisation d’un consentement écrit ne peut pas être de nature à justifier cette banalisation du test génétique compte tenu des enjeux associés aux résultats. Cette autonomie pourrait être accrue par une sensibilisation des médecins prescripteurs lors des sessions de formation médicale continue et par une meilleure acculturation de la génétique par le grand public.Au total ce dialogue entre les disciplines médico-techniques génétiques et les sciences humaines et sociales apparait pertinent dans la mesure où les enjeux sociétaux apparaissent particulièrement nombreux et sensibles. Cela serait de nature à proposer un accompagnement adéquat pour chaque personne et sa famille en génétique médicale.
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Thèse
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Contributeur : Abes Star :  Contact
Soumis le : mardi 15 juin 2021 - 01:01:37
Dernière modification le : lundi 21 juin 2021 - 16:00:29

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Citation

Laurent Pasquier. Enjeux sociétaux et de l'organisation des soins liés à la généralisation de l'accès aux tests génétiques en France : analyse des évolutions en cours et évaluation qualitative des pratiques auprès de médecins non-généticiens. Médecine humaine et pathologie. Normandie Université, 2020. Français. ⟨NNT : 2020NORMC418⟩. ⟨tel-03260429⟩

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